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angle-left Du patient à la pipette : ouvrir la voie aux découvertes sur les maladies rares

Comité organisateur du Consortium de recherche sur les maladies rares du CUSM (de D à G) : les chercheurs John Mitchell (endocrinologue pédiatrique), Nancy Braverman (généticienne médicale), Donald Vinh (maladies infectieuses/microbiologie médicale) et Arnold Kristof (pneumologue/intensiviste) avec Inga Murawski (gestionnaire, Programme de recherche translationnelle sur les maladies respiratoires, IR-CUSM), au premier symposium stratégique (octobre 2018).Aucune maladie n’est insignifiante, selon Donald Vinh, clinicien-chercheur

1er mars 2019. 

Rédigé par Donald Vinh, M.D., professeur agrégé, Divisions des maladies infectieuses et d’allergie et d’immunologie, Université McGill, et chercheur, Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM). Source : Vital Signs et IR-CUSM


« Si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres. »
— Dr Theodore Woodward
 
Nous avons tous entendu cet aphorisme. Il nous rappelle que lorsque nous évaluons la condition d’un patient, nous devrions nous concentrer sur les causes communes plutôt que sur les causes ésotériques. Pour la plupart des patients, cette approche heuristique est pragmatique. Mais qu’en est-il des patients atteints d’une condition inconnue pour qui cette approche ne fonctionne pas? Les sabots sont contextuels; les causes dans le Vieux-Montréal diffèrent de celles du Serengeti. Lorsqu’un aphorisme de base devient un dogme idolâtré, on risque de décourager la poursuite des maladies inhabituelles, nouvelles ou tout simplement étranges. Ainsi, les patients atteints de maladies rares sont grandement négligés. 

Qu’est-ce qu’une « maladie rare »?
Une maladie est considérée comme « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000 (Europe), moins de 1 personne sur 2500 (Japon) ou moins de 200 000 personnes (É.-U.). Le Canada ne possède pas de structure formelle en matière de maladies rares. Les maladies rares surviennent dans toutes les spécialités. Collectivement, plus de 7000 maladies rares existent. La plupart d’entre elles sont considérées comme génétiques, d’autres sont acquises. Dans certains pays (p. ex., É.-U., Australie), les maladies rares sont plus répandues collectivement que le diabète. Mondialement, on estime que plus de personnes sont touchées par des maladies rares (350 millions) que par le VIH (36,9 millions)! Au Centre universitaire de santé McGill (CUSM), un sondage a révélé que plus de 5000 patients atteints de maladies rares sont suivis. Par conséquent, « rare » n’est pas « négligeable ».
 

Mondialement, on estime que plus de personnes sont touchées par des maladies rares (350 millions) que par le VIH (36,9 millions)

 

Pourquoi étudier les « maladies rares »?  
William Osler a écrit : « En tant qu’observateurs cliniques, nous étudions les expériences que la nature impose à nos créatures. » Ainsi, nous devons étudier les patients et leurs maladies, même si elles ne sont pas fréquentes. Samuel Darling a étudié un patient en 1905 qui était atteint d’une nouvelle maladie. Elle se nomme maintenant « histoplasmose ». Harvey Cushing a décrit un nouveau syndrome touchant plusieurs organes en raison du « basophilisme hypophysaire ». Dorothy Andersen a étudié un enfant ayant une hypersensibilité au gluten, un pancréas anormal et des sécrétions de mucus dans les poumons, qu’elle a nommés « fibrose kystique ». Aucune maladie n’est insignifiante. Le temps déterminera leur popularité.
 
Les maladies rares, surtout celles à base génétique, fournissent un modèle humain pour définir les mécanismes biologiques des maladies humaines. Pas qu’il n’y ait aucune valeur dans les modèles animaux; il y en a sans aucun doute. Toutefois, les humains se distinguent des nématodes et des souris pour une raison, et les découvertes sur la biologie humaine grâce aux maladies rares furent profondes. Certains croiront que les maladies humaines ne sont pas importantes pour les maladies « communes » alors que plusieurs exemples démontrent en fait le contraire. Dans mon domaine, les erreurs innées en immunité, une plus grande applicabilité est claire : les syndromes auto-inflammatoires ont mené à de nouvelles thérapies pour la goutte.

Les remplacements d’immunoglobine dans la déficience des cellules B génétiquement régulées sont la base du traitement chez les patients atteints d’hypogammaglobulinémie secondaire (provenant de la diminution des cellules B). L’étude des maladies rares possède une valeur évidente.
 

Notre objectif est d’optimiser les soins médicaux et la prestation de soins de santé chez les populations pédiatriques et adultes, y compris la création d’un corridor de service pour faciliter les recommandations et les soins de transition pour tous les âges.

 

Le Consortium de recherche sur les maladies rares du CUSM 
Avec cette valeur en tête, nous avons entamé la création d’un Consortium de recherche sur les maladies rares, rassemblant tous les cliniciens et chercheurs travaillant sur les maladies rares. Au plan clinique, notre objectif est d’optimiser les soins médicaux et la prestation de soins de santé chez les populations pédiatriques et adultes, y compris la création d’un corridor de service pour faciliter les recommandations et les soins de transition pour tous les âges. Au plan scientifique, nous intégrerons notre expertise en recherche transformatrice pluridisciplinaire, élargirons les biobanques, implémenterons de la génomique de pointe pour le diagnostic et collaborerons avec l’industrie pour des essais précliniques et cliniques. Le consortium deviendra un foyer pour les personnes atteintes de ces maladies. 

Au nom du comité organisateur du consortium, nous remercions les présentateurs et les participants qui se sont assurés de rendre la Journée de la recherche sur les maladies rares énergisante et mémorable à l’IR-CUSM le 28 février dernier. Des chercheurs fondamentaux, des cliniciens-chercheurs spécialisés en pédiatrie ou en médecine adulte, des stagiaires, du personnel de recherche, des membres de l’industrie, des groupes de défense des intérêts des patients et les fondations ont fait partie des collaborateurs s’étant rassemblés pour échanger des idées.
 

Présentations et réseautage pendant la Journée de la recherche sur les maladies rares du 28 février 2019 au site Glen de l’Institut de recherche du CUSM


Nous remercions particulièrement nos partenaires ci-dessous!


Dans les médias : À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, Radio-Canada Science a rencontré le Dr Donald Vinh de l’IR-CUSM pour parler de l’état de la recherche sur les maladies rares au Canada