Fil d'Ariane

null Jean-Baptiste Rivière, Ph. D.

Chercheur associé, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeur adjoint, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

génomique • bioinformatique • maladies rares • mosaïcisme • séquençage de nouvelle génération

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l'identification des variantes génétiques sous-jacentes aux maladies mendériennes à l'aide de séquençage de nouvelle génération et des outils bioinformatiques s'y rapportant. Je m'intéresse particulièrement aux variantes post-zygotiques (mutations dans le code génétique qui survient à un moment donné après la fécondation) dans un contexte d'anomalies développementales avec un accent sur les troubles mosaïques de la peau. Ces dernières années, nous avons identifié plusieurs gènes en mutation dans les troubles neurologiques, les syndromes développementaux et les troubles mosaïques de la peau. Mon laboratoire s'intéresse également à traduire des méthodes de séquençage de nouvelle génération en nouveaux tests diagnostiques, en collaboration avec le Laboratoire de génétique moléculaire du CUSM. Notre but ultime est d'améliorer les soins cliniques, les diagnostics moléculaires, les conseils génétiques et le traitement de maladies génétiques rares.

Publications choisies

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  • Thomas AC*, Zeng Z*, Rivière JB*, O'Shaughnessy R, Al-Olabi L, St-Onge J, Atherton DJ, Aubert H, Bagazgoitia L, Barbarot S, Bourrat E, Chiaverini C, Chong WK, Duffourd Y, Glover M, Groesser L, Hadj-Rabia S, Hamm H, Happle R, Mushtaq I, Lacour JP, Waelchli R, Wobser M, Vabres P, Patton EE, Kinsler VA. Mosaic activating mutations in GNA11 and GNAQ are associated with Phakomatosis Pigmentovascularis and Extensive Dermal Melanocytosis. J Invest Dermatol. 2016 Apr;136(4):770-8. *Denotes equal contribution. PMID: 26778290.

  • Thevenon J, Milh M, Feillet F, St-Onge J, Duffourd Y, Jugé C, Roubertie A, Héron D, Mignot C, Raffo E, Isidor B, Wahlen S, Sanlaville D, Villeneuve N, Darmency-Stamboul V, Toutain A, Lefebvre M, Chouchane M, Huet F, Lafon A, de Saint Martin A, Lesca G, El Chehadeh S, Thauvin-Robinet C, Masurel-Paulet A, Odent S, Villard L, Philippe C, Faivre L, Rivière JB. Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life. Am J Hum Genet. 2014 Jul 3;95(1):113-20. PMID: 24995870.

  • Thauvin-Robinet C, Auclair M, Duplomb L, Caron-Debarle M, Avila M, St-Onge J, Le Merrer M, Le Luyer B, Héron D, Mathieu-Dramard M, Bitoun P, Petit JM, Odent S, Amiel J, Picot D, Carmignac V, Thevenon J, Callier P, Laville M, Reznik Y, Fagour C, Nunes ML, Capeau J, Lascols O, Huet F, Faivre L, Vigouroux C, Rivière JB. PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy. Am J Hum Genet. 2013 Jul 11;93(1):141-9. PMID: 23810378.

  • Rivière JB, Mirzaa GM, O'Roak BJ, Beddaoui M, Alcantara D, Conway RL, St-Onge J, Schwartzentruber JA, Gripp KW, Nikkel SM, Worthylake T, Sullivan CT, Ward TR, Butler HE, Kramer NA, Albrecht B, Armour CM, Armstrong L, Caluseriu O, Cytrynbaum C, Drolet BA, Innes AM, Lauzon JL, Lin AE, Mancini GM, Meschino WS, Reggin JD, Saggar AK, Lerman-Sagie T, Uyanik G, Weksberg R, Zirn B, Beaulieu CL; Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada Consortium, Majewski J, Bulman DE, O'Driscoll M, Shendure J, Graham JM Jr, Boycott KM, Dobyns WB. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes. Nat Genet. 2012 Jun 24;44(8):934-40. PMID: 22729224.

  • Rivière JB, van Bon BW, Hoischen A, Kholmanskikh SS, O'Roak BJ, Gilissen C, Gijsen S, Sullivan CT, Christian SL, Abdul-Rahman OA, Atkin JF, Chassaing N, Drouin-Garraud V, Fry AE, Fryns JP, Gripp KW, Kempers M, Kleefstra T, Mancini GM, Nowaczyk MJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Roscioli T, Marble M, Rosenfeld JA, Siu VM, de Vries BB, Shendure J, Verloes A, Veltman JA, Brunner HG, Ross ME, Pilz DT, Dobyns WB. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nat Genet. 2012 Feb 26;44(4):440-4, S1-2. PMID: 22366783.