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Loydie Jerome-Majewska, Ph.D.

Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill

Membre régulier
Reproduction humaine et développement
Génétique médicale et génomique


Centre universitaire de santé McGill (CUSM)

Scientifique médicale, Division de la génétique médicale, Hôpital de Montréal pour enfants


Université McGill

Professeure agrégée, Département de pédiatrie, Membre associée, Département de génétique humaine et Département d'anatomie et de biologie cellulaire


Intérêt de recherche


Ma recherche porte sur l'identification des gènes mises en cause dans l'apparition de syndromes développementaux qui affectent le visage et sur la conception de modèles animaux qui nous permettront d'étudier la base cellulaire et moléculaire de tels syndromes. Nous utilisons présentement la technique de séquençage de nouvelle génération afin d'identifier les gènes incriminés dans le syndrome VDEGS et dans les syndromes de microdélétion. Afin de créer des modèles de souris, nous pratiquons le ciblage de gènes dans les cellules souches embryonnaires en vue de provoquer des mutations conditionnelles dans les gènes d'intérêt. Un autre champ d'intérêt principal est l'approfondissement des connaissances relativement aux mécanismes qui entraînent une morphogenèse anormale du placenta, étant donné que de telles anomalies peuvent être catastrophiques à l'embryon en croissance et à la mère.

Aire de recherche


  • caractérisation des processus qui régulent le développement
  • identification des gènes mises en cause dans l'apparition des syndromes humains associés aux malformations craniofaciales
  • régulation du transport des protéines dans les cellules
  • mutagenèse dirigée et aléatoire chez les souris
  • processus qui régulent le développement du placenta
  • génération de modèles animaux de maladie humaine

Mots-clés


placenta, microdélétion 22q11, syndrome de Di George, transport des protéines, épissage alternatif, TMED2, ESRP1

Publications choisies


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  • Christensen KE, Deng L, Leung KY, Arning E, Bottiglieri T, Malysheva OV, Caudil MA, Krupenko NI, Greene ND, Jerome-Majewska LA, Mackenzie RE, Rozen R. A novel mouse model for genetic variation in 10-formlytetrahydrofolate synthetase exhibits disturbed purine synthesis with impacts on pregnancy and embryonic development. Human Molecular Genetics 22(18):3705-19, 2013 Sep.

  • McDonald-McGinn DM, Fahiminiya S, Revil T, Nowakowska BA, Bailey A, Lynch D, Yan A, Bilaniuk L, Sullivan KE, Emanuel B, Vermeesch J, Zackai EH, Jerome-Majewska LA. Hemizygous Mutations in SNAP29 Unmask Autosomal Recessive Conditions and Contribute to Atypical Findings in Patients with 22q11.2DS. Journal of Medical Genetics50(2):80-90, 2013 Feb.

  • Revil T, Jerome-Majewska LA. The splicing factor ESRP1 is highly expressed during mouse development and regulates splicing of a subset of developmentally important genes. Developmental Dynamics 42(3):281-90, 2013 Mar.

  • Zakariyah A, Hou W, Slim R, Jerome-Majewska LA. TMED2/p24β1 is expressed in all gestational stages of human placentas and in choriocarcinoma cell lines. Placenta 33(3): 214-9, 2012 Mar.

  • Pupavac M, Garcia MA, Rosenblatt DS, Jerome-Majewska, LA. Expression of Mmachc and Mmadhc during mouse organogenesis. Molecular Genetics and Metabolism 103(4):401-5, 2011 Aug.