Fil d'Ariane

null Rima Rozen, Ph. D., FRSC, FCAHS, FCCMG

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeure, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

gènes • nutriments • déficience congénitale • maladie hépathique • cancers

Aire de recherche

Ma recherche porte sur les déficiences génétiques du métabolisme, plus particulièrement d'une vitamine importante, soit l'acide folique. Des perturbations dans la façon dont le corps supporte l'acide folique peuvent mener à un risque élevé d'une grande variété de troubles, notamment des déficiences congénitales (spina-bifida ou malformation cardiaque), la stéatose hépatique, le cancer colorectal et le dysfonctionnement cérébral. Mon laboratoire étudie les mécanismes qui mènent vers ces traits complexes dans le but d'identifier les biomarqueurs de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Publications choisies

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  • Christensen KEC, Deng L, Leung KY, Arning E, Bottiglieri T, Malysheva O, Caudill M, Krupenko N, Greene N, Jerome-Majewska L, MacKenzie R and Rozen R. A novel mouse model for genetic variation in 10-formyltetrahydrofolate synthetase exhibits disturbed purine synthesis with impacts on pregnancy and embryonic development. Hum Molec Genet 18:3705-3719, 2013. PMID: 23704330.

  • Leclerc D, Lévesque N, Cao Y, Deng L, Wu Q, Powell J, Sapienza C and Rozen R. Genes with aberrant expression in murine preneoplastic intestine show epigenetic and expression changes in normal mucosa of colon cancer patients. Cancer Prevention Research 6: 1171-1181, 2013. PMID: 24169962.

  • Meadows DN, Pyzik M, Wu Q, Torre S, Gros P, Vidal SM and Rozen R. Increased resistance to malaria in mice with methylenetetrahydrofolate reductase (Mthfr) deficiency suggests a mechanism for selection of the MTHFR 677C>T (c.665C>T) variant. Hum Mutat 35:594-600, 2014. PMID: 24616178.

  • Jadavji NM, Bahous RH, Deng L, Malysheva O, Grand'Maison M, Bedell BJ, Caudill MA and Rozen R. Mouse model for deficiency of methionine synthase reductase exhibits short-term memory impairment and disturbances in brain choline metabolism. Biochem J 461:205-212, 2014. PMID: 24800750.

  • Christensen KE, Mikael LG, Leung K-Y, Levesque N, Deng L, Wu Q, Malysheva O, Best A, Caudill MA, Greene N and Rozen R. High folic acid consumption leads to pseudo-MTHFR deficiency, altered lipid metabolism and liver injury in mice. Am J Clin Nutr 101: 646-658, 2015. PMCID: PMC4340065.