Fil d'Ariane

null Rima Slim, Ph. D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeure, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

genetics of pregnancy loss • molar pregnancies • fetal loss • gene identification • mechanisms of diseases • early human development

Aire de recherche

Mes travaux de recherche portent sur la génétique de diverses formes de perte fœtale. J'ai commencé ma carrière sur les causes génétiques des grossesses môlaires, une forme particulière de grossesses humaines anormales sans embryon, et j'ai identifié son premier et principal gène, NLRP7. J'ai aussi lié cette affection à des mutations dans deux autres gènes, NLRP5 et PADI6. Récemment, avec mon groupe, j'ai identifié trois gènes supplémentaires, MEI1, TOP6BL, et REC114, responsables des môles récurrentes. Alors que NLRP7 est responsable des grossesses môlaires biparentales diploïdes, celles causées par des défauts dans MEI1, TOP6BL et REC114, sont androgénétiques. Avec mes collaborateurs, j'ai utilisé un modèle de souris pour l'un des gènes identifiés et j'ai modélisé la formation des conceptions androgénétiques et identifié une nouvelle anomalie méiotique à leur origine. Le travail de mon groupe a contribué de manière significative à la compréhension actuelle des môles récurrentes et j’élargis actuellement mes intérêts de recherche en m’intéressant à la génétique des fausses couches récurrentes.

Publications choisies

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  • Rezaei M, Buckett W, Bareke E, Surti U, Majewski J, Slim R*. A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I. J Med Genet May 21;jmedgenet-2021-107875. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107875.

  • Khawajkie Y, Mechtouf N, Nguyen NMP, Rahimi R, Breguet M, Arseneau J, Ronnett BM, Hoffner L, Lazure F, Arnaud M, Peers F, Tan L, Abu Rafea B, Aguinagua M, Horowitz NS, Ao A, Tan SL, Brown R, Buckett W, Surti U, Hovanes K, Sahoo T, Sauthier P, Slim R. Comprehensive Analysis of 204 Sporadic Hydatidiform Moles: Revisiting Risk Factors and their Correlations with the Molar Genotypes. Mod Pathol, 2019 Dec 19. doi: 10.1038/s41379-019-0432-4.

  • Nguyen NMP, Ge ZJ, Reddy R, Fahiminiya S, Sauthier P, Bagga R, Sahin FI, Mahadevan S, Osmond M, Breguet M, Rahimi K, Lapensee L, Hovanes K, Srinivasan R, Van den Veyver IB, Sahoo T, Ao A Majewski J, Taketo T, Slim R. (2018). Causative genes and mechanism of androgenetic hydatidiform moles. Am J Hum Genet 103 (5):740-75. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.10.007.

  • Nguyen NMP, Khawajkie Y, Mechtouf N, Rezaei M, Breguet M, Kurvinen E, Jagadeesh S, Solmaz AE, Aguinaga M, Hemida R, Harma MI, Rittore C, Rahimi K, Arseneau J, Hovanes K, Clisham R, Lenzi T, Scurry B, Addor M-C, Bagga R, Girardet-Nendaz G, Finci V, Poke G, Grimes L, Gregersen N, York K, Bolze P-A, Patel C, Mozdarani H, Puechberty J, Scotchie J, Fardaei M, Harma M, Gardner RJM, Sahoo T, Dudding-Byth T, Srinivasan R, Sauthier P, Slim R*. The genetics of recurrent hydatidiform moles: new insights and lessons from a comprehensive analysis of 113 patients. Mod Pathol. 2018 Feb 20. doi: 10.1038/s41379-018-0031-9.

  • Murdoch S, Djuric U, Mazhar B, Seoud M, Khan R, Kuick R, Bagga R, Kircheisen R, Ao A, Ratti B, Hanash S, Rouleau G, Slim R*. Mutations in NALP7, a maternal effect gene, result in recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans. Nature Genet 38(3): 300-302, 2006.