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Bernard Brais, M.D., Ph.D., MPhil, FRCPC

IR-CUSM, Hôpital général de Montréal

Professeur, Département de neurologie et de neurochirurgie, Division de neurologie, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


troubles neuromusculaires • ataxie • neurogénétique • génétique des populations

Aire de recherche


Ma recherche porte sur la base génétique des troubles neurogénétiques, les effets fondateurs du Québec. Il met l'accent sur les troubles neuromusculaires. Nous avons joué un rôle important dans l'identification des premières mutations dans les gènes responsables de l'OPMD, le HSANII, le LGMD2L et le TACH. Depuis 2002, je m'implique davantage dans la recherche sur l'ataxie. Ceci continue d'être une partie importante du programme de recherche de mon laboratoire et inclut un programme de séquençage intensif complet de l'exome dans le contexte du projet de soins pour les maladies génétiques rares soutenu par Genome Canada. Depuis 2007, une partie très importante de mon travail s'est fait en étroite collaboration avec la Fondation de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay comme chef d'équipe d'une nouvelle équipe émergente de l'IRSC sur les maladies rares. Mon programme de recherche est donc de nature traductrice intégrative et centré sur les maladies héréditaires les plus fréquentes au sein de la population québécoise.

Publications choisies


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  • Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chretien N, Tomé FMS, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M, Rouleau GA. (1998) Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genetics, 18: 164-167.

  • Lavoie H, Debeane F, Trinh QD, Turcotte JF, Corbeil-Girard LP, Dicaire MJ, Saint-Denis A, Pagé M, Rouleau GA, Brais B. (2003) Polymorphism, shared functions and convergent evolution of genes with sequences coding for polyalanine domains, Human Molecular Genetics, Nov 15;12 (22):2967-2979. (Epub 2003 Sep 30)

  • Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J, Itakura M, Robitaille Y, Parent L, Baas F, Mizuta K, Kamata N, Richard I, Linssen WHJP, Mahjneh I, De Visser M, Bashir R, Brais B. Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet. 2010 Feb 12;86(2):213-21. Epub 2010 Jan 21.

  • Bernard G, Chouery E, Putorti ML, Tetreault M, Takanohashi A, Carosso G, Clement I, Boespflug-Tanguy O, Rodriguez D, Delague V, Abou Ghoch J, Jalkh N, Dorboz I, Fribourg S, Teichmann M, Mergabane A, Schiffmann R, Vanderver A, Brais B. Mutations of POLR3A Encoding a Catalytic Subunit of RNA Polymerase Pol III Cause a Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy. Am J Hum Genet. 2011 Sep 9;89(3):415-23.

  • Girard M, Lariviere R, Parfitt DA, Deane EC, Gaudet R, Nossova N, Blondeau F, Prenosil G, Vermeulen EG, Duchen MR, Richter A, Shoubridge EA, Gehring K, McKinney RA, Brais B, Chapple JP, McPherson PS. Mitochondrial dysfunction and Purkinje cell loss in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Proc Natl Acad Sci USA. 2012 Jan 31;109(5):1661-6.