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David S. Rosenblatt, MDCM

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeur, Département de médecine, Division de génétique humaine, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


vitamine B12 • folate • erreurs innées • génétique • homocystéine

Aire de recherche


Ma recherche porte sur l'étude de personnes nées avec de rares erreurs innées de métabolisme de la vitamine B12 et du folate. À l'aide de fibroblastes cultivés de patients atteints de ces troubles, mon groupe de recherche a été en mesure de trouver la voie métabolique et ainsi découvrir de nouveaux gènes.

Publications choisies


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  • Deme JC, Hancock MA, Xia X, Plesa M, Kim JC, Carpenter EP, Rosenblatt DS, Coulton JW. The putative human lysosomal vitamin B12 transporters LMBD1 and ABCD4 interact in vitro. Mol Membrane Biol 31:250-261, 2014.

  • Field MS, Kamynina E, Watkins D, Rosenblatt DS, Stover PJ. Mutations in methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 impair nuclear de novo thymidylate biosynthesis P Natl Acad Sci USA 112:400-405, 2014 PMID: 25548164.

  • Coelho D, Kim JC, Miouse IR, Fung S, du Moulin M, Buers I, Suormala T, Burda P, Frapolli M, Stucki M, Nürnberg P, Thiele H, Robenek H, Höhne W, Longo N, Pasquali M, Mengel E, Watkins D, Shoubridge EA, Majewski J, Rosenblatt DS, Fowler B, Rutsch F, Baumgartner MR. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. Nature Genetics 44:1152-1155, 2012. PMID: 22922874.

  • Watkins D, Schwartzentruber JA, Ganesh J, Orange JS, Kaplan BS, Dempsey Nunez L, Majewski J, Rosenblatt DS. Novel inborn error of folate metabolism: identification by exome capture and sequencing of mutations in the MTHFD1 gene in a single proband. J Med Genet. 48(9):590-592, 2011. PMID: 21813566.

  • Alfares A, Dempsey Nunez L, Al-Thihli K, Mitchell J, Melançon S, Anastasio N, Ha KCH, Majewski J, Rosenblatt DS, Braverman N. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. J Med Genet. 48(9):602-605, 2011. PMID: 21785126.