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Tomi Pastinen, MD, PhD

Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill

Membre régulier
Génétique médicale et génomique


Centre universitaire de santé McGill (CUSM)

Scientifique médical


Université McGill

Professeur agrégé, Département de génétique humaine


Intérêt de recherche


Ma recherche porte sur la génomique fonctionnelle humaine applicable à des études sur les traits de maladies complexes. Ceci s'effectue grâce à un nombre de composants différents en laboratoire, incluant : la caractérisation à l'échelle du génome de la variation réglementaire au sein des cellules humaines, le mappage épigénomique à grande échelle dans le cadre de l'International Human Epigenome Consortium, les modèles cellulaires humains de la population orientés par les traits de maladies, l'identification des variantes non codantes déterminantes et associées à la maladie, et la génomique fonctionnelle de la leucémie chez l'enfant. Mon laboratoire est situé à l'Université McGill et au Centre d'innovation Génome Québec, ce qui nous permet de mesurer la technologie de séquençage grande capacité et l'infrastructure bio-informatique. Nous avons opté pour une approche multifacettes pour mettre de l'avant des méthodes dans ces domaines allant des efforts de collaboration avec Illumina sur leurs plateformes BeadChip pour mesurer l'activité allélique, avec Roche sur leur plateforme SeqCap pour l'identification d'une nouvelle et rare variation non codante de la maladie immunitaire, pour développer des algorithmes de la variation appelante dans le mappage raffiné à partir des données de séquençage de prochaine génération.

Aire de recherche


  • traits de maladies complexes
  • épigénomique et génomique de la population
  • génomique fonctionnelle
  • variation réglementaire humaine
  • nouvelles applications de la technologie de séquençage de la prochaine génération
  • maladie immune

Mots-clés


génomique, épigénomique, technologie de séquençage, maladie immune, Centre d'innovation Génome Québec

Publications choisies


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  • S. Busche, B. Ge, R. Vidal, J. F. Spinella, V. Saillour, C. Richer, J. Healy, S. H. Chen, A. Droit, D. Sinnett, T. Pastinen, Integration of high-resolution methylome and transcriptome analyses to dissect epigenomic changes in childhood acute lymphoblastic leukemia. Cancer research 73, 4323-4336 (2013)

  • C. A. D. Consortium, P. Deloukas, S. Kanoni, C. Willenborg, M. Farrall, T. L. Assimes, J. R. Thompson, E. Ingelsson, D. Saleheen, J. Erdmann, B. A. Goldstein, K. Stirrups, I. R. Konig, J. B. Cazier, A. Johansson, A. S. Hall, J. Y. Lee, C. J. Willer, J. C. Chambers, T. Esko, L. Folkersen, A. Goel, E. Grundberg, A. S. Havulinna, W. K. Ho, J. C. Hopewell, N. Eriksson, M. E. Kleber, K. Kristiansson, P. Lundmark, L. P. Lyytikainen, S. Rafelt, D. Shungin, R. J. Strawbridge, G. Thorleifsson, E. Tikkanen, N. Van Zuydam, B. F. Voight, L. L. Waite, W. Zhang, A. Ziegler, D. Absher, D. Altshuler, A. J. Balmforth, I. Barroso, P. S. Braund, C. Burgdorf, S. Claudi-Boehm, D. Cox, M. Dimitriou, R. Do, D. Consortium, C. Consortium, A. S. Doney, N. El Mokhtari, P. Eriksson, K. Fischer, P. Fontanillas, A. Franco-Cereceda, B. Gigante, L. Groop, S. Gustafsson, J. Hager, G. Hallmans, B. G. Han, S. E. Hunt, H. M. Kang, T. Illig, T. Kessler, J. W. Knowles, G. Kolovou, J. Kuusisto, C. Langenberg, C. Langford, K. Leander, M. L. Lokki, A. Lundmark, M. I. McCarthy, C. Meisinger, O. Melander, E. Mihailov, S. Maouche, A. D. Morris, M. Muller-Nurasyid, T. C. Mu, K. Nikus, J. F. Peden, N. W. Rayner, A. Rasheed, S. Rosinger, D. Rubin, M. P. Rumpf, A. Schafer, M. Sivananthan, C. Song, A. F. Stewart, S. T. Tan, G. Thorgeirsson, C. E. van der Schoot, P. J. Wagner, C. Wellcome Trust Case Control, G. A. Wells, P. S. Wild, T. P. Yang, P. Amouyel, D. Arveiler, H. Basart, M. Boehnke, E. Boerwinkle, P. Brambilla, F. Cambien, A. L. Cupples, U. de Faire, A. Dehghan, P. Diemert, S. E. Epstein, A. Evans, M. M. Ferrario, J. Ferrieres, D. Gauguier, A. S. Go, A. H. Goodall, V. Gudnason, S. L. Hazen, H. Holm, C. Iribarren, Y. Jang, M. Kahonen, F. Kee, H. S. Kim, N. Klopp, W. Koenig, W. Kratzer, K. Kuulasmaa, M. Laakso, R. Laaksonen, J. Y. Lee, L. Lind, W. H. Ouwehand, S. Parish, J. E. Park, N. L. Pedersen, A. Peters, T. Quertermous, D. J. Rader, V. Salomaa, E. Schadt, S. H. Shah, J. Sinisalo, K. Stark, K. Stefansson, D. A. Tregouet, J. Virtamo, L. Wallentin, N. Wareham, M. E. Zimmermann, M. S. Nieminen, C. Hengstenberg, M. S. Sandhu, T. Pastinen, A. C. Syvanen, G. K. Hovingh, G. Dedoussis, P. W. Franks, T. Lehtimaki, A. Metspalu, P. A. Zalloua, A. Siegbahn, S. Schreiber, S. Ripatti, S. S. Blankenberg, M. Perola, R. Clarke, B. O. Boehm, C. O'Donnell, M. P. Reilly, W. Marz, R. Collins, S. Kathiresan, A. Hamsten, J. S. Kooner, U. Thorsteinsdottir, J. Danesh, C. N. Palmer, R. Roberts, H. Watkins, H. Schunkert, N. J. Samani, Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease. Nature genetics 45, 25-33 (2013)

  • J. R. Wagner, B. Ge, D. Pokholok, K. L. Gunderson, T. Pastinen, M. Blanchette, Computational analysis of whole-genome differential allelic expression data in human. PLoS computational biology 6, e1000849 (2010)

  • E. Grundberg, V. Adoue, T. Kwan, B. Ge, Q. L. Duan, K. C. Lam, V. Koka, A. Kindmark, S. T. Weiss, K. Tantisira, H. Mallmin, B. A. Raby, O. Nilsson, T. Pastinen, Global analysis of the impact of environmental perturbation on cis-regulation of gene expression. PLoS genetics 7, e1001279 (2011)

  • B. Ge, D. K. Pokholok, T. Kwan, E. Grundberg, L. Morcos, D. J. Verlaan, J. Le, V. Koka, K. C. Lam, V. Gagne, J. Dias, R. Hoberman, A. Montpetit, M. M. Joly, E. J. Harvey, D. Sinnett, P. Beaulieu, R. Hamon, A. Graziani, K. Dewar, E. Harmsen, J. Majewski, H. H. Goring, A. K. Naumova, M. Blanchette, K. L. Gunderson, T. Pastinen, Global patterns of cis variation in human cells revealed by high-density allelic expression analysis. Nature genetics 41, 1216-1222 (2009)