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angle-left Constantin Polychronakos, M.D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeur, Département de pédiatrie, Division d'endocrinologie, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


diabète • génétique • génomique • autoimmunité • lignée cellulaire

Aire de recherche


Ma recherche porte sur les facteurs génétiques qui déterminent le risque pour le diabète de type 1. Cette forme de diabète commence à l'enfance et est causée par la défaillance du système immunitaire du patient, qui n'est plus en mesure de reconnaître les cellules bêta pancréatiques productrices d'insuline en soi, les attaque et les détruit. Les enfants atteints de cette maladie ont besoin d'injections d'insuline quatre fois par jour, parfois même plus, et de subir des tests de glycémie en se piquant le doigt autant de fois par jour. Malgré les efforts, il n'est pas toujours possible de maintenir un taux de glycémie acceptable, ce qui peut causer de sérieuses complications. Nous utilisons un séquençage de future génération afin d'étudier comment l'ADN d'enfants diabétiques diffère de celui de personnes en santé et comment les cellules immunitaires provoquant des dommages (une petite fraction) diffèrent du reste des lymphocytes fonctionnant normalement chez le patient. Nous voudrions que cela mène à de nouvelles façons de prédire et de prévenir le diabète de type 1.

Publications choisies


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  • Genome-wide search for exonic variants affecting translational efficiency. Li Q, Makri A, Lu Y, Marchand L, Grabs R, Rousseau M, Ounissi-Benkalha H, Pelletier J, Robert F, Harmsen E, Hudson TJ, Pastinen T, Polychronakos C, Qu HQ. Nature Communications. 2013;4:2260. doi: 10.1038/ncomms3260. PMID: 23900168.

  • Public funding for genomics: where does Canada stand? Polychronakos C. J Med Genet. 2012; 49(8):481-2. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101141. PMID: 22889850.

  • Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans. Smith SB, Qu HQ, Taleb N, Kishimoto NY, Scheel DW, Lu Y, Patch AM, Grabs R, Wang J, Lynn FC, Miyatsuka T, Mitchell J, Seerke R, Désir J, Vanden Eijnden S, Abramowicz M, Kacet N, Weill J, Renard ME, Gentile M, Hansen I, Dewar K, Hattersley AT, Wang R, Wilson ME, Johnson JD, Polychronakos C, German MS. Nature. 2010 Feb 11;463(7282):775-80. doi: 10.1038/nature08748. PMID: 20148032.

  • A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Hakonarson H, Grant SF, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Lawson ML, Robinson LJ, Skraban R, Lu Y, Chiavacci RM, Stanley CA, Kirsch SE, Rappaport EF, Orange JS, Monos DS, Devoto M, Qu HQ, Polychronakos C. Nature. 2007 Aug 2; 448(7153):591-4. Epub 2007 Jul 15. PMID: 17632545.

  • Insulin expression in human thymus is modulated by INS VNTR alleles at the IDDM2 locus. Vafiadis P, Bennett ST, Todd JA, Nadeau J, Grabs R, Goodyer CG, Wickramasinghe S, Colle E, Polychronakos C. Nature Genetics. 1997 Mar;15(3):289-92. PMID: 9054944.