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L'inactivation épigénétique d'un gène impliqué dans le métabolisme de la vitamine B12 jette un éclairage nouveau sur certaines maladies rares

Des chercheurs français et canadiens font une découverte qui pourrait avoir une incidence chez les patients atteints de maladies rares

30 janvier 2018

Nancy – On pensait que des maladies rares à caractère héréditaire récessif ne s’exprimaient chez les enfants que si les deux parents étaient porteurs d’une mutation du gène responsable, mais une nouvelle étude renverse ce paradigme. En effet, une équipe de recherche internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Lorraine, en France, ainsi que de l’Université McGill et de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), au Canada, ont découvert une nouvelle cause d’une forme de maladie rare connue sous le nom de cblC.

La nouvelle entité de la maladie baptisée « epi-cblC » a été observée chez plusieurs patients en Europe et aux États-Unis. La maladie cblC rend les patients incapables de métaboliser la *vitamine B12, ce qui provoque de graves problèmes de santé.

cblC est généralement causée par deux mutations sur le gène MMACHC, chacune étant transmise par un des parents. Toutefois les chercheurs ont découvert que la nouvelle entité de la maladie est plutôt attribuable à une mutation sur une seule copie du gène et l’inactivation de la seconde copie par un mécanisme épigénétique. Cette épimutation est produite par une mutation sur un gène adjacent. Leurs découvertes, qui ont été publiées en ligne dans la revue Nature Communications de ce mois-ci, pourraient avoir une incidence sur le diagnostic et les conseils génétiques offerts aux familles atteintes de maladies génétiques, ainsi que sur l’élaboration de nouvelles approches thérapeutiques. Lire la suite