Rechercher par ordre alphabétique

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Retour

Geneviève Bernard, M.D, M.Sc., FRCP(c)

Scientifique junior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeure adjointe, Département de neurologie, Division de génétique médicale, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


leucodystrophies • leucodystrophie à POLR3 • hypomyélinisation • maladies neurodégénératives • génétique moléculaire

Aire de recherche


Ma recherche porte sur les troubles neurodégénératifs chez les enfants avec un intérêt particulier pour les leucodystrophies, un groupe de maladies héréditaires de la matière blanche du cerveau. Mon équipe de recherche enquête sur les caractéristiques cliniques et d'imagerie de ces maladies parallèlement à leurs causes génétiques. Récemment, mes collègues et moi avons découvert deux gènes mis en cause dans l'apparition d'un sous-ensemble de leucodystrophies, appelé leucodystrophies liées à la polymérase III. En vue de capitaliser sur ces résultats clés, le personnel de mon laboratoire travaille à l'identification de nouvelles formes de leucodystrophies et à la caractérisation du nouvel sous-ensemble de leucodystrophies liées à la polymérase III. Notre programme de recherche prend de l'expansion en incluant de nouveaux éclairages de l'étude de l'épidémiologie, de l'histoire naturelle et des répercussions sur la qualité de vie, dans le but ultime d'améliorer les soins donnés aux enfants, qui sont confrontés à de sérieux défis dans le cadre de ce groupe de maladies.

Publications choisies


Cliquez sur Pubmed pour voir la liste de mes publications

  • Thiffault I, Wolf NI, Forget D, Guerrero K, Tran LT, Choquet K, Lavallée-Adam M, Poitras C, Brais B, Yoon G, Sztriha L, Webster RI, Timmann D, van de Warrenburg BP, Seeger J, Zimmermann A, Máté A, Goizet C, Fung E, van der Knaap MS, Fribourg S, Vanderver A, Simons C, Taft RJ, Yates III JR, Coulombe B, Bernard, G. Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III. Nat Commun. 2015 Jul 7;6:7623 PMID: 26151409.

  • Gutierrez M, Thiffault I, Guerrero K, Martos-Moreno GA, Tran LT, Benko W, van der Knaap MS, van Spaendonk RML, Wolf NI, Bernard G. Large exonic deletions in POLR3B gene cause POLR3-related leukodystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jun 5;10(1):69. PMID: 26045207.

  • Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, van der Knaap MS, Van Hove JL, Pizzino A, McNeill NH, Helman G, Simons C, Rizzo WB, Patterson MC, Vanderver A, Taft RJ, on behalf of the GLIA Consortium. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies. Mol Genet Metab 2014 Dec 29. PMID: 25655951.

  • Wolf NI, Vanderver A, van Spaendonk RML, Schiffmann R, Brais B, Bugiani M, Sistermans EA, Catsman-Berrevoets C, Kros JM, Pinto PS, Pohl D, Tirupathi S, Strømme P, de Grauw T, Fribourg S, Demos M, Pizzino A, Naidu S, Guerrero K, van der Knaap MS, Bernard G; On behalf of the 4H Research Group. Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations. Neurology 2014 Nov 18;83(21):1898-905 PMID: 25339210.

  • Tétreault M*, Choquet K*, Orcesi S, Tonduti D, Balottin U, Teichmann M, Fribourg S, Schiffmann R, Brais B, Vanderver A, Bernard G. Recessive mutations in POLR3B encoding the second largest subunit of Pol III cause a rare hypomyelinating leukodystrophy, Am J Hum Genet 2011 Nov 11;89(5):652-655 [Epub 2011 Oct 27]. PMID: 22036172.