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Geoffrey Hendy, PhD

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme de recherche en désordres métaboliques et leurs complications

Professeur, médecine
Professeur agrégé, génétique humaine
Professeur agrégé, physiologie

 

Mots-clés


Homéostasie du calcium • diagnostics moléculaires • endocrine • analyse fonctionnelle

Aire de recherche


Ma recherche porte sur la génétique moléculaire des troubles du métabolisme minéral, plus particulièrement sur l'analyse fonctionnelle de mutations héritées dans les gènes contrôlant le calcium dans le sang ainsi que l'homéostasie squelettique.

Publications choisies


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  • Puzhko, S., Goodyer, C.G., Kerachian, M.A., Canaff, L., Misra, M., Jüppner, H., Bastepe, M., Hendy, G.N. Parathyroid hormone signaling via Gas is selectively inhibited by an NH2-terminally truncated Gas: implications for pseudohypoparathyroidism. J. Bone Miner. Res. 26:2473-2485, 2011.

  • Canaff, L., Vanbellinghen, J-F., Kanazawa, I., Kwak, H., Garfield, N., Vautour, L., Hendy, G.N. Menin missense mutants encoded by the MEN1 gene that are targeted to the proteasome: restoration of expression and activity by CHIP siRNA. J. Clin. Endocrinol. Metab. 97:E282-E291, 2012.

  • Canaff, L., Vanbellinghen, J-F., Kaji, H., Goltzman, D., Hendy, G.N. Impaired transforming growth factor-beta (TGF-b) transcriptional activity and cell proliferation control of a menin in-frame deletion mutant associated with Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1). J. Biol. Chem. 287:8584-8597, 2012.

  • Hendy, G.N., Canaff, L., Cole, D.E.C. The CASR gene: Alternative splicing and transcriptional control, and calcium-sensing receptor (CaSR) protein: Structure and ligand binding sites. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 27: 285-301, 2013

  • Hendy, G.N., Cole, D.E.C. Invited Editorial. Ruling in a suspect: the role of AP2S1 mutations in familial hypocalciuric hypercalcemia type 3. J. Clin. Endocrinol. Metab. In press. 2013.