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John Mitchell, M.D., M.Sc.

Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill

Membre régulier
Endocrinologie, diabète, nutrition et maladies rénales
Génétique médicale et génomique


Centre universitaire de santé McGill (CUSM)

Directeur, Division d'endocrinologie pédiatrique, Département de pédiatrie, Département de génétique médicale, Hôpital de Montréal pour enfants


Université McGill

Professeur agrégé de génétique humaine et de pédiatrie, Université McGill


Intérêt de recherche


Ma recherche porte sur le traitement des maladies métaboliques rares connues sous le nom de maladies orphelines. Les affections telles que la phénylcétonurie (PCU) ou les maladies lysosomales sont causées par l'absence d'une enzyme particulière. Les patients démunis de cette enzyme ne peuvent métaboliser certains sucres ou certaines protéines. L'accumulation de ces substances peut endommager un organe (tel l'effet de la phénylalanine sur le cerveau dans la PCU) ou plusieurs organes (tel l'effet du glycosaminoglycane sur les poumons, les os, les yeux et le cœur dans le syndrome de Morquio). Mes travaux de recherche visent à prévenir l'endommagement d'organes en remplaçant l'enzyme absente ou en empruntant d'autres voies afin de prévenir l'accumulation des substances toxiques.

Aire de recherche


  • phénylcétonurie
  • syndrome de Morquio
  • maladies lysosomales
  • glycogénose

Mots-clés


PCU, syndrome de Morquio, maladie orpheline, thérapie orpheline

Publications choisies


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  • Vockley J, Andersson HC, Kevin M. Antshel KM, Braverman NE, Burton BK, Frazier DM, Mitchell J, Smith WE, Thompson BH and Berry SA. For the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Diagnosis and Management Guideline. Genetics in Medicine, e-publication 2014 Jan 2.

  • Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer O, Buyukavic M , Christodoulou J, Connors E, Glamuzina E, Gonzalez-Fernandez F, Bibis H, Echenne B, Manoli I, Mitchell J, Nordwalli M, Pasai C, Scalia F, Schiffi M, Schrewe B, Toutali G, Tchan MC, Varet B, Venditti CP, Zafeiriou D, Rupar T, Rosenblatt DS, Watkins D, Braverman N. Update on Transcobalamin Deficiency: clinical presentation, treatment and outcome. Journal of Inherited Metabolic Disease. E-publication 2013 Dec 5.

  • Potter B, Geraghty M, Kronick J, Wilson K, Mitchell J, Siriwardena K, Little J, Mhanni A, Feigenbaum A, Coyle D, Chakraborty P. Achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism: a practice-based evidence framework to guide outcomes research. Genetics in Medicine 15(6):415-22, 2013.

  • Harmatz P, Chang M, Decker C, Burton B, Guffon N, Heindriksz C, Hollak C, Jones S, Lin S, Mengel E, Mitchell J, Parini R, Valayannopoulos V, Vellodi A. The Morquio Clinical Assessment Program: Baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Molecular Genetics & Metabolism 109(1):54-61, 2013.

  • Larochelle J, Alvarez F, Bussiere J-F, Chevalier I, Dallaire L, Dubois J, Faucher F, Fenyves D, Goodyer P, Grenier A, Holme E, Laframboise R, Lambert M, Linstedt S, Maranda B, Melancon S, Meronaini A, Mitchell J, Parizeault G, Pelletier L, Phan V, Rinaldo P, Scott CR, Scriver S, Mitchell G. Effect of Nitisinone (NTBC) Treatment on the Clinical Course of Hepatorenal Tyrosinemia in Québec. Molecular Genetics and Metabolism 107, 49-54, 2012.