Fil d'Ariane

null Loydie Jerome-Majewska, Ph.D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeure agrégée, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

placenta • microdélétion 22q11 • syndrome de Di George • transport des protéines • épissage alternatif • TMED2 • ESRP1

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l'identification des gènes mises en cause dans l'apparition de syndromes développementaux qui affectent le visage et sur la conception de modèles animaux qui nous permettront d'étudier la base cellulaire et moléculaire de tels syndromes. Nous utilisons présentement la technique de séquençage de nouvelle génération afin d'identifier les gènes incriminés dans le syndrome VDEGS et dans les syndromes de microdélétion. Afin de créer des modèles de souris, nous pratiquons le ciblage de gènes dans les cellules souches embryonnaires en vue de provoquer des mutations conditionnelles dans les gènes d'intérêt. Un autre champ d'intérêt principal est l'approfondissement des connaissances relativement aux mécanismes qui entraînent une morphogenèse anormale du placenta, étant donné que de telles anomalies peuvent être catastrophiques à l'embryon en croissance et à la mère.

Publications choisies

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  • Christensen KE, Deng L, Leung KY, Arning E, Bottiglieri T, Malysheva OV, Caudil MA, Krupenko NI, Greene ND, Jerome-Majewska LA, Mackenzie RE, Rozen R. A novel mouse model for genetic variation in 10-formlytetrahydrofolate synthetase exhibits disturbed purine synthesis with impacts on pregnancy and embryonic development. Human Molecular Genetics 22(18):3705-19, 2013 Sep.

  • McDonald-McGinn DM, Fahiminiya S, Revil T, Nowakowska BA, Bailey A, Lynch D, Yan A, Bilaniuk L, Sullivan KE, Emanuel B, Vermeesch J, Zackai EH, Jerome-Majewska LA. Hemizygous Mutations in SNAP29 Unmask Autosomal Recessive Conditions and Contribute to Atypical Findings in Patients with 22q11.2DS. Journal of Medical Genetics50(2):80-90, 2013 Feb.

  • Revil T, Jerome-Majewska LA. The splicing factor ESRP1 is highly expressed during mouse development and regulates splicing of a subset of developmentally important genes. Developmental Dynamics 42(3):281-90, 2013 Mar.

  • Zakariyah A, Hou W, Slim R, Jerome-Majewska LA. TMED2/p24β1 is expressed in all gestational stages of human placentas and in choriocarcinoma cell lines. Placenta 33(3): 214-9, 2012 Mar.

  • Pupavac M, Garcia MA, Rosenblatt DS, Jerome-Majewska, LA. Expression of Mmachc and Mmadhc during mouse organogenesis. Molecular Genetics and Metabolism 103(4):401-5, 2011 Aug.