Fil d'Ariane

null Nancy Braverman, M.D., M.Sc.

Scientifique senior, IR-CUSM , site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeure, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de pédiatrie, Division de génétique, CUSM

 

Mots-clés

maladies génétiques • maladies peroxysomales • modèles murins • pharmacothérapie • métabolisme des lipides

Aire de recherche

Ma recherche porte sur un groupe de troubles héréditaires causés par des déficiences dans les gènes responsables du bon fonctionnement des peroxysomes; éléments importants des cellules qui interviennent dans le métabolisme des lipides ou dans la dégradation des acides gras. Les troubles peroxymaux causent une affection évolutive du système nerveux, des yeux, des os, des reins, des glandes surrénales, du foie et de l'audition. Mon équipe de laboratoire conçoit des modèles murins présentant ces troubles afin d'étudier comment les défaillances enzymatiques entraînent des affections. Afin de donner au patient et à sa famille de meilleurs soins et de leur fournir de meilleures données pronostiques, l'équipe de laboratoire a établi un registre de patients visant à documenter les variations dans l'évolution de l'affection et à identifier les médicaments et les thérapies ayant le potentiel d'en améliorer l'issue.

Initiative de recherche
Étude longitudinale de l’histoire naturelle des patients atteints de troubles liés aux peroxysomes

Publications choisies

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  • Cruz Marino T, Tardif J, Leblanc J, Lavoie J, Morin P, Harvey M, Thomas MJ, Pratte A, Braverman N. First glance at the molecular etiology of hearing loss in French-Canadian families from Saguenay-Lac-Saint-Jean's founder population. Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):607-622. doi: 10.1007/s00439-021-02332-w. Epub 2021 Aug 13. PMID: 34387732.

  • Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou É, Lévesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2. PMID: 35106698.

  • Argyriou C, Polosa A, Song JY, Omri S, Steele B, Cécyre B, McDougald DS, Di Pietro E, Bouchard JF, Bennett J, Hacia JG, Lachapelle P, Braverman NE. AAV-mediated PEX1 gene augmentation improves visual function in the PEX1-Gly844Asp mouse model for mild Zellweger spectrum disorder. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021 Dec 10;23:225-240. doi: 10.1016/j.omtm.2021.09.002. eCollection 2021 Dec 10. PMID: 34703844.

  • Fallatah W, Schouten M, Yergeau C, Di Pietro E, Engelen M, Waterham HR, Poll-The BT, Braverman N. Clinical, biochemical, and molecular characterization of mild (nonclassic) rhizomelic chondrodysplasia punctata. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1021-1038. doi: 10.1002/jimd.12349. Epub 2021 Jan 26. PMID: 33337545.

  • MacLean GE, Argyriou C, Di Pietro E, Sun X, Birjandian S, Saberian P, Hacia JG, Braverman NE. Zellweger spectrum disorder patient-derived fibroblasts with the PEX1-Gly843Asp allele recover peroxisome functions in response to flavonoids. J Cell Biochem. 2019 Mar;120(3):3243-3258. doi: 10.1002/jcb.27591. Epub 2018 Oct 26. PMID: 30362618.