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Nancy Braverman, M.D., M.Sc.

Scientifique, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeure agrégée, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


maladies génétiques • maladies peroxysomales • modèles murins • pharmacothérapie • métabolisme des lipides

Aire de recherche


Ma recherche porte sur un groupe de troubles héréditaires causés par des déficiences dans les gènes responsables du bon fonctionnement des peroxysomes; éléments importants des cellules qui interviennent dans le métabolisme des lipides ou dans la dégradation des acides gras. Les troubles peroxymaux causent une affection évolutive du système nerveux, des yeux, des os, des reins, des glandes surrénales, du foie et de l'audition. Mon équipe de laboratoire conçoit des modèles murins présentant ces troubles afin d'étudier comment les défaillances enzymatiques entraînent des affections. Afin de donner au patient et à sa famille de meilleurs soins et de leur fournir de meilleures données pronostiques, l'équipe de laboratoire a établi un registre de patients visant à documenter les variations dans l'évolution de l'affection et à identifier les médicaments et les thérapies ayant le potentiel d'en améliorer l'issue.

Publications choisies


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  • The Pex1-G844D mouse: a model for mild human Zellweger spectrum disorder. Hiebler S, Masuda T, Hacia JG, Moser AB, Faust PL, Liu A, Chowdhury N, Huang N, Lauer A, Bennett J, Watkins PA, Zack DJ, Braverman NE, Raymond GV, Steinberg SJ. Mol Genet Metab. 2014 Apr;111(4):522-32 PMID: 24503136.

  • Peroxisome biogenesis disorders: Biological, clinical and pathophysiological perspectives. Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE. Dev Disabil Res Rev. 2013;17(3):187-96. PMID: 23798008.

  • A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population. Levesque S, Morin C, Guay SP, Villeneuve J, Marquis P, Yik WY, Jiralerspong S, Bouchard L, Steinberg S, Hacia JG, Dewar K, Braverman NE. BMC Med Genet. 2012 Aug 15;13:72.

  • Functions of plasmalogen lipids in health and disease. Braverman NE, Moser AB. Biochim Biophys Acta. 2012 Sep;1822(9):1442-52. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.05.008. Epub 2012 May 22. Review. PMID:22627108.

  • Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3. Itzkovitz B, Jiralerspong S, Nimmo G, Loscalzo M, Horovitz DD, Snowden A, Moser A, Steinberg S, Braverman N. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):189-97 PMID: 21990100.