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Patricia N. Tonin, Ph. D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme de recherche sur le cancer

Professeure, Département de médecine, Division de génétique médicale, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


cancer des ovaires • cancer du sein • cancer héréditaire • génomique • expression génétique

Aire de recherche


Ma recherche porte sur l'étude des gènes conférant un haut risque de cancer des ovaires ou du sein lorsque hérité. Il y a plus de vingt ans, deux de ces gènes, BRCA1 et BRCA2, ont été découverts grâce à une collaboration. Des tests génétiques sont maintenant disponibles afin d'identifier les femmes à risque de développer ces types de cancers et de leur offrir le traitement approprié et des stratégies de prévention. Malgré que ces gènes soient responsables d'un grand nombre de cancers héréditaires, il a été établi que d'autres gènes sont également responsables des cancers héréditaires. En recherchant des familles de cancer, de nouveaux gènes sont identifiés et leur rôle dans le cancer des ovaires héréditaire établi. À l'aide d'échantillons des tumeurs et de modèles de lignée cellulaire, notre laboratoire étudie également comment les gènes sont perturbés dans le développement du cancer des ovaires. Des technologies de pointe sont utilisées dans l'étude de centaines de gènes à la fois. L'objectif à long terme serait d'identifier les gènes pouvant guider le développement ou l'utilisation des thérapies pour les patients aux prises avec le cancer des ovaires.

Publications choisies


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  • Belanger MH, Dolman L, Arcand SL, Shen Z, Chong G, Mes-Masson A-M, Provencher D, Tonin PN. 2015. A targeted analysis identifies a high frequency of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in women with ovarian cancer from a founder population. J. Ovarian Research 8(1):1 PMID: 25884701.

  • Gambaro K, Quinn MCJ, Wojnarowicz PM, Arcand SL, de Ladurantaye M, Barres V, Ripeau J-S, Killary AM, Davis EC, Lavoie J, Provencher DM, Mes-Masson A-M, Chevrette M, Tonin PN. 2013. VGLL3 expression is associated with a tumor suppressor phenotype in epithelial ovarian cancer. Molec Oncol. 7(3):513-30 PMID: 23415753.

  • Arcand SL, Akbari MR, Mes-Masson A-M, Provencher D, Foulkes WD, Narod SA, Tonin PN. 2015. Germline TP53 mutational spectrum in French Canadians with breast cancer. BMC Medical Genetics 16(1):24. PMID: 25925845.

  • Wojnarowicz PM, Oros KK, Quinn MCJ, Arcand SL, Gambaro K, Madore J, Birch AH, de Ladurantaye M, Rahimi K, Provencher DM, Mes-Masson A-M, Greenwood CMT, Tonin PN. 2012. The Genomic Landscape of TP53 and p53 annotated high grade ovarian serous carcinomas from a defined founder population associated with patient outcome. PLoS One. 7(9):e45484 PMCID: PMC3447752.

  • Cote S, Arcand SL, Royer R, Nolet S, Mes-Masson A-M, Ghadirian P, Foulkes WD, Tischkowitz M, Narod SA, Provencher D, Tonin PN. 2012. The BRCA2 c.9004G>A (E3002K) variant is likely pathogenic and recurs in breast and/or ovarian cancer families of French Canadian descent. Breast Cancer Res Treat.131(1):333-40. PMID: 21947752.