Fil d'Ariane

null Marie-Eve Robinson, M.D., C.M., M. Sc., FRCPC

Chercheuse affiliée à l’hôpital Shriners, IR-CUSM

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeure agrégée de pédiatrie, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés

maladies osseuses rares • ostéogenèse imparfaite • achondroplasie • douleur chronique • résultats rapportés par les patients • médecine de précision

Aire de recherche

Mes travaux de recherche visent à faire progresser les soins axés sur le patient pour les enfants atteints de maladies osseuses rares, notamment l'ostéogenèse imparfaite, l'achondroplasie, l'hypochondroplasie et le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X. Je combine une caractérisation détaillée de l'état de santé et des caractéristiques de la maladie chez les patients, des résultats rapportés par les patients ainsi que des essais cliniques afin de mieux comprendre le fardeau de la maladie, de cerner les facteurs qui influencent la santé et la qualité de vie, et d'évaluer des traitements ciblés. La douleur chronique constitue un axe majeur de mes recherches en raison de son incidence considérable, mais encore mal comprise, sur le fonctionnement quotidien et la qualité de vie des enfants atteints de maladies osseuses rares. J'étudie également des thérapies pharmacologiques de précision conçues pour cibler les causes sous-jacentes de ces affections, dans le but d'améliorer la santé, le fonctionnement et la qualité de vie tout au long de l'enfance et de l'âge adulte.

Publications choisies

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  • Savarirayan R, (…), Robinson ME, et al. Phase 3 Trial of Oral Infigratinib in Children with Achondroplasia. The New England Journal of Medicine. 2026 Jun 28. doi: 10.1056/NEJMoa2604565. Epub ahead of print.

  • Sediqi A, Al-Khalili R, Peeters C, Sutton R, Khalif A, Dover S, Rauch F, Lee B, Storch E, Robinson ME. Mindful self-compassion to reduce pain interference among adults with osteogenesis imperfecta. Journal of Clinical Psychology in Medical Settings. 2025 Aug. https://doi.org/10.1007/s10880-025-10092-2.

  • Robinson ME, Rauch D, Glorieux F, Rauch F. Standardized Growth Charts for Children with Osteogenesis Imperfecta. Pediatr. Res. 2023;Sept. https://doi: 10.1038/s41390-023-02550-0.

  • Robinson ME, Rauch D, Glorieux F, Rauch F. Pubertal growth in osteogenesis imperfecta caused by pathogenic variants in COL1A1/COL1A2. Genet Med. 2022 June 3. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.008.

  • Robinson ME. Motivational Interviewing and the Use of Psychological Services Among Youth With Chronic Medical Conditions. JAMA Netw Open. 2021 Oct 1;4(10):e2129077. 10.1001/jamanetworkopen.2021.29077.