Date : le mardi 28 février, 2023

Heure : 8h30 – 12h

Lieu : L’amphithéâtre Drs Sylvia & Richard Cruess, E.S1.1129, site Glen, IR-CUSM ou Zoom (évènement hybride)

Inscription : Enregistrez-vous à l'avance ici
Information : Pour toute question relative à l'événement, veuillez contacter michelle.marquis [at] muhc.mcgill.ca

L’ORDRE DU JOUR

8h30 – 9h  Arrivée et inscription pour les membres en présentiel. Connexion à Zoom pour les participants à distance. Café et thé seront offerts dans l’atrium de l’IR-CUSM

9h – 9h15  Introductions & remarques d’ouverture. Mise à jour sur le CRDR du CUSM et le portrait québécois des maladies rares. Dr Don Vinh, Comité exécutif

9h15 – 9h35  La prise en charge des maladies rares chez l'INESSS, Dre Michèle de Guise, INESSS

9h35 – 9h55  Recent discovery of GAA FGF14 as a common cause of late-onset ataxia, Dr. Bernard Brais, (Université McGill)

9h55 – 10h15  Titre à confirmer, Geneviève Solomon, (APIQ)

10h15 – 10h35  Pause santé – Atrium de l’IR-CUSM

10h35 – 10h55  Pedagogic needs, RareDIG's role and the transformation they would want to see, Gregory Mikerov, (président RareDIG)

10h55 – 11h15  Possible therapeutic for TANGO2 deficiency disorder, Dr. Michael Sacher, Université Concordia

11h15 – 11h35  Témoignage d’un parent - titre à confirmer, Emilie Donovan

11h35 – 11h55  Prochaines étapes et remarques de clôture, Comité exécutif

12h00  Fin de l’évènement