Étude longitudinale de l’histoire naturelle des patients atteints de troubles liés aux peroxysomes
L’Étude longitudinale de l’histoire naturelle des patients atteints de troubles liés aux peroxysomes cible l’étude de la biologie des peroxysomes dans la santé et la maladie. Les troubles liés aux peroxysomes sont un groupe de rares troubles héréditaires causés par des anomalies dans la fonction ou la formation des peroxysomes qui provoquent des séquelles développementales et métaboliques. Malgré les avancées en biologie des peroxysomes, la pathophysiologie des troubles liés aux peroxysomes demeure inconnue. Le spectre des phénotypes est peu caractérisé et l’histoire naturelle n’a pas systématiquement été publiée.
Basée au Laboratoire Dx-PEX-Tx (diagnostic, gènes PEX, traitement) de la Dre Nancy Braverman, l’étude sur l’histoire naturelle vise à mieux définir la population de patients à l’échelle clinique, biochimique et génétique. Les participants sont recrutés au niveau international et des données rétrospectives provenant d’évaluations médicales, du sang, de l’urine et d’imagerie sont recueillies. Les données cliniques et les échantillons biologiques collectés dans le cadre de cette étude pourraient être entreposés dans une banque de données ou dans une biobanque pour de futures recherches. Les résultats de cette étude aideront les professionnels de la santé et les soignants à améliorer les vies des patients atteints de maladies peroxysomales. De plus, une meilleure compréhension de l’histoire naturelle de la maladie permettra l’identification précise d’indicateurs pour d’éventuels études prospectives et essais interventionnels.
Équipe de recherche
Nouvelles
Role of peroxisomes in innate immune responses (Science Daily) - article en anglais
Research on Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) (The New York Times) - article en anglais
Accompagner un enfant avec une maladie rare dégénérative (CUSM)
Grande gagnante de l’événement KNOCK OUT Amorchem 2017: l’équipe Braverman! (IR-CUSM)
En savoir plus
Consultez les détails de cette étude clinique sur clinicaltrials.gov
Lisez-en davantage sur la recherche actuelle de l’équipe sur le site Web du Laboratoire Dx-PEX-Tx
Apprenez-en davantage sur les troubles du peroxysome sur le site Web de la Global Foundation for Peroxisomal Disorders
Cette étude est reconnaissante du soutien des donateurs à la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants. Visitez la page de collecte de fonds.
Nous joindre
Pour joindre l’équipe de l’étude longitudinale de l’histoire naturelle des patients atteints de troubles liés aux peroxysomes, envoyez un courriel à pbd.genetics@mcgill.ca
Nancy E. Braverman, M.D., M. Sc., FACMG
Chercheuse principale du Laboratoire de recherche Dx-PEX-Tx
La Dre Braverman est professeure au Département de pédiatrie à l’Université de McGill et chercheuse senior dans le Programme en santé de l'enfant et en développement humain à l’IR-CUSM, où elle mène ses recherches au Centre de biologie translationnelle.