Fil d'Ariane

null Wei-Hsiang Huang, Ph. D.

Scientifique junior, IR-CUSM, site de l'Hôpital général de Montréal

Programme en réparation du cerveau et en neurosciences intégratives

Centre de biologie translationnelle

Professeur adjoint, Département de neurologie et de neurochirurgie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

autism spectrum disorders • neurodevelopment • epilepsy • ADHD • genetic mouse models • neural stem cells • human iPSC-derived 2D and 3D neuronal models

Aire de recherche

Mes recherches visent à comprendre comment le déséquilibre du dosage génique provoque des troubles du développement neurologique chez les humains, notamment l'autisme, l'épilepsie, le TDAH et d'autres affections neuropsychiatriques. Mon laboratoire utilise des modèles innovants de cellules souches humaines et des modèles de souris pour disséquer la manière dont les variantes du nombre de copies affectent les fonctions neuronales aux niveaux moléculaire, cellulaire, du circuit et du comportement. Nous nous intéressons actuellement au syndrome de Smith-Magenis, causé par la perte d'un facteur de transcription, RAI1.

Publications choisies

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  • Chang YT, Lee YJ, Haque M, Chang HC, Javed S, Lin YC, Cho Y, Abramovitz J, Chin G, Khamis A, Raja R, Murai KK, Huang WH. Comparative analyses of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1 in mice and common marmoset monkeys. J Comp Neurol. 2024 Jan;532(1):e25589. doi: 10.1002/cne.25589. PMID: 38289192.

  • Javed S, Chang YT, Cho Y, Lee YJ, Chang HC, Haque M, Lin YC, Huang WH. Smith-Magenis syndrome protein RAI1 regulates body weight homeostasis through hypothalamic BDNF-producing neurons and neurotrophin downstream signalling. Elife. 2023 Nov 13;12:RP90333. doi: 10.7554/eLife.90333. PMID: 37956053.

  • Chang HC, Lee YJ, Javed S, Haque M, Chang YT, Lin YC, Oram C, Huang WH. rAAV-CRISPRa therapy corrects Rai1 haploinsufficiency and rescues selective disease features in Smith-Magenis syndrome mice. J Biol Chem. 2023 Jan;299(1):102728. doi: 10.1016/j.jbc.2022.102728. Epub 2022 Nov 19. PMID: 36410433.

  • Chang YT, Kowalczyk M, Fogerson PM, Lee YJ, Haque M, Adams EL, Wang DC, DeNardo LA, Tessier-Lavigne M, Huguenard JR, Luo L, Huang WH. Loss of Rai1 enhances hippocampal excitability and epileptogenesis in mouse models of Smith-Magenis syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Oct 25;119(43):e2210122119. doi: 10.1073/pnas.2210122119. Epub 2022 Oct 18. Erratum in: Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Dec 27;119(52):e2219265119. doi: 10.1073/pnas.2219265119. PMID: 36256819.

  • Javed S, Lee YJ, Xu J, Huang WH. Temporal dissection of Rai1 function reveals brain-derived neurotrophic factor as a potential therapeutic target for Smith-Magenis syndrome. Hum Mol Genet. 2021 Dec 27;31(2):275-288. doi: 10.1093/hmg/ddab245. PMID: 34463714.