Faire avancer une thérapie innovatrice du gène de la rétine vers la clinique
Imaginez un monde dépourvu de toute couleur, un monde dans lequel le sourire d’un être aimé est indissociable d’un trou noir. Ce monde est la réalité quotidienne des personnes atteintes du syndrome de Zellweger. Ce syndrome, qui touche environ deux mille personnes dans le monde, surtout des enfants, est une maladie génétique rare générée par une mutation causant la dégénération de la rétine dans l’œil. La découverte d’un remède contre la perte de la vision semblait autrefois impossible. Toutefois, grâce à une équipe de recherche innovatrice menée par la Dre Nancy Braverman (Programme en santé de l’enfant et en développement humain et Centre de biologie translationnelle), ce remède est aujourd’hui potentiellement possible.
La Dre Braverman, une généticienne médicale, a rassemblé une équipe de chercheurs et de cliniciens de l’Université de Montréal, de l’Université Johns Hopkins, de l’Université de Pennsylvanie et de l’Université de Californie du Sud. Chacune de leurs contributions, d’un modèle de souris porteux du syndrome de Zellweger à de l’expertise en systèmes de transmission de correction du gène de la rétine, s’est avérée cruciale pour compléter le casse‑tête : une thérapie du gène de la rétine capable de corriger la mutation la plus commune dans ce syndrome. Le laboratoire de la Dre Braverman a démontré que la correction de cette mutation chez un modèle de souris ralentit et inverse la perte de vision.
Ces découvertes révolutionnaires en main, la Dre Braverman a approché Costas Karatzas, Ph. D., du Bureau du développement des affaires et des contrats de l’IR‑CUSM, qui a ensuite travaillé avec l’équipe afin de forger des partenariats et d’obtenir du financement. Le but ultime est d’amener cette nouvelle thérapie à la clinique et d’offrir une nouvelle perspective aux patients vivant avec le syndrome de Zellweger.
AmorChem, un groupe fournissant une expertise et du capital de risque pour les projets universitaires soutient le financement initial du programme. « La nature collaboratrice de ce projet a engendré un “écosystème” idéal, explique Costas Karatzas, afin que la science de la découverte soit dépourvue de tout risque et transformée en une réalité clinique à l’aide d’une voie de développement bien conçue. »
En savoir plus sur la recherche du Dre Braverman sur les maladies peroxysomales :
L’Étude longitudinale de l’histoire naturelle des patients atteints de troubles liés aux peroxysomes
Role of peroxisomes in innate immune responses (Science Daily) - article en anglais
Research on Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) (The New York Times) - article en anglais
Accompagner un enfant avec une maladie rare dégénérative (CUSM)
Grande gagnante de l’événement KNOCK OUT Amorchem 2017: l’équipe Braverman! (IR-CUSM)
