Le CQDM et le gouvernement du Québec investissent dans la recherche collaborative pour faire progresser la recherche sur un nouveau traitement prometteur du syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial

Sources : L’Institut et le Consortium québécois sur la découverte du médicament (CQDM)
Le 18 novembre 2025

Kenneth Myers, M.D. Ph. D., scientifique à L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (L’Institut), a reçu du nouveau financement visant à faire progresser la recherche sur un traitement novateur, susceptible de transformer la vie des patientes et des patients vivant avec le syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial (MDDS) — maladie rare et souvent mortelle pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement efficace.

Le projet susmentionné a reçu une subvention du ministère de l’Économie, de l’Innovation et de l’Énergie du Québec, octroyée par le Consortium québécois sur la découverte du médicament (CQDM), au titre du programme SynergiQc. Disposant d’un financement total de 347 973 $ s’échelonnant sur deux ans, ce projet s’inscrit dans un investissement plus large de 2,25 millions de dollars du CQDM, visant à accélérer le développement de traitements de pointe de maladies complexes.

Répondre à un besoin urgent non satisfait

Le syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial (MDDS) est une maladie génétique grave qui entrave la capacité du corps à produire de l’énergie au niveau cellulaire. Attribuables à des anomalies des enzymes maintenant l’ADN mitochondrial, ces troubles peuvent entraîner une vaste gamme de symptômes graves — allant de crises d’épilepsie et d’insuffisance hépatique à de la faiblesse musculaire, à la perte auditive et aux troubles cardiaques. Pour bon nombre d’enfants touchés par cette affection, la maladie progresse rapidement, entraînant souvent une mort précoce.

En collaboration avec Pharma Liam contre la maladie Mitochondrial inc., société de biotechnologie établie au Québec, le Dr Myers, scientifique au sein du Programme en santé de l'enfant et en développement humain à L’Institut, ainsi que son équipe de chercheuses et de chercheurs vont évaluer si les suppléments d’une combinaison de désoxycytidine et de désoxythymidine — deux éléments constitutifs naturels de l’ADN — peuvent améliorer la fonction mitochondriale et accroître la production d’énergie.

Tirer parti de résultats prometteurs

Des études pilotes antérieures menées par l’équipe du Dr Myers ont déjà montré des résultats encourageants : le traitement a été bien toléré pendant une période de 24 mois; des enfants et de jeunes adultes touchés par le MDDS ont montré des signes précoces d’améliorations sur le plan clinique. Le projet actuel vise à élargir la portée des travaux, en recrutant des patients additionnels et en rassemblant les données nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité du traitement.

Si ses résultats sont positifs, le traitement susmentionné pourrait devenir l’un des premiers traitements modificateurs de la maladie pour le MDDS — pouvant potentiellement transformer les soins donnés aux patients à l’échelle mondiale.

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