Fil d'Ariane

null Pierre Moffatt, Ph. D.

Chercheur affilié à l’hôpital Shriners, IR-CUSM

Programme en sciences chirurgicales et interventionelles

Professeur agrégé, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

musculoskeletal diseases • osteogenesis imperfecta • bone • tooth • mineralization

Aire de recherche

Ma recherche porte sur la caractérisation fonctionnelle de gènes encodant les protéines sécrétées et membranaires exprimées dans les cellules osseuses (chondrocytes et ostéoblastes). Nous utilisons des modèles in vitro (culture cellulaire) et in vivo (souris génétiquement modifiées) pour explorer les rôles joués par ces protéines dans la biologie de l’os. Des études fonctionnelles comprennent l’utilisation de différents outils et techniques biochimiques et moléculaires pour surexprimer ou retirer les gènes intéressants. Mon laboratoire étudie actuellement la fragilité osseuse constitutionnelle causée par des mutations dans le gène IFITM5/BRIL. Des modèles de souris génétiquement conçus sont analysés afin d’aider à déchiffrer les effets pathophysiologiques de deux différentes protéines BRIL mutantes in vivo.

Publications choisies

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  • Role of SMPD3 during Bone Fracture Healing and Regulation of Its Expression. Manickam G, Moffatt P, Murshed M. Mol Cell Biol. 2019 Feb 4;39(4). pii: e00370-18. doi: 10.1128/MCB.00370-18. PMID: 30530524.

  • Crispr-Cas9 engineered osteogenesis imperfecta type V leads to severe skeletal deformities and perinatal lethality in mice. Rauch F, Geng Y, Lamplugh L, Hekmatnejad B, Gaumond MH, Penney J, Yamanaka Y, Moffatt P. Bone. 2018 Feb;107:131-142. PMID: 29174564.

  • The osteogenic cell surface marker BRIL/IFITM5 is dispensable for bone development and homeostasis in mice. Patoine A, Husseini A, Kasaai B, Gaumond MH, Moffatt P. PLoS One. 2017 Sep 7;12(9):e0184568. PMID: 28880886.

  • Absence of the dermatan sulfate chain of decorin does not affect mouse development. Moffatt P, Geng Y, Lamplugh L, Nanci A, Roughley PJ. J Negat Results Biomed. 2017 Apr 17;16(1):7. PMID: 28412940.

  • Cole-Carpenter syndrome is caused by a heterozygous missense mutation in P4HB. Rauch F, Fahiminiya S, Majewski J, Carrot-Zhang J, Boudko S, Glorieux F, Mort JS, Bächinger HP, Moffatt P. Am J Hum Genet. 2015 Mar 5;96(3):425-31. PMID: 25683117.