Une étude associe une variante du gène PMS2 liée au syndrome de Lynch, une forme héréditaire de cancer colorectal particulièrement répandue dans la population d'origine canadienne-française
SOURCE : L'Université McGill
Le 25 août 2025
Les chercheurs ont récemment apporté un nouvel éclairage sur la variation génétique héréditaire la plus fréquente liée au cancer dans la population canadienne-française du Québec. Leurs découvertes pourraient mener à des méthodes de dépistage plus abordables et plus efficaces.
Cette variante est associée au syndrome de Lynch, une maladie qui augmente considérablement le risque de cancer colorectal et d'autres cancers.
En combinant les données génétiques de la cohorte CARTaGENE et les registres généalogiques de la base de données BALSAC, les chercheurs ont retracé cette variante sur environ 11 générations jusqu'à un ancêtre unique. L'équipe, codirigée par William Foulkes, MB.BS, Ph. D., scientifique senior au sein du Programme de recherche sur le cancer de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (L'Institut), estime qu'environ une personne sur 800 d'origine canadienne-française porte cette mutation, avec des taux plus élevés dans certaines régions comme Charlevoix, la Côte-de-Beaupré, le Saguenay–Lac-Saint-Jean, la Beauce et la Côte-du-Sud.
La variante, connue sous le nom de PMS2 c.2117del, a été découverte en 2008 chez plusieurs membres d'une même famille québécoise atteints du syndrome de Lynch. Ce que l'on ignorait jusqu'à maintenant, c'est l'ampleur de sa diffusion dans la population ainsi que son origine.
« Cette étude illustre comment les données cliniques peuvent enrichir notre compréhension de l'histoire génétique du Québec, et comment les données historiques peuvent éclairer les risques génétiques actuels », explique le Dr Simon Gravel, professeur à l'Université McGill et expert en génétique des populations. « C'est grâce à des ressources uniques comme CARTaGENE et le projet BALSAC que nous pouvons retracer l'origine et la distribution de variantes responsables de maladies rares. »
Le Dr William Foulkes ajoute : « Le fait qu'une variante pathogène — une « mutation » — soit aussi fréquente dans la population canadienne-française suggère qu'un dépistage génétique à grande échelle pourrait être réalisé à faible coût. En combinant cette découverte à d'autres variantes fondatrices identifiées dans des populations spécifiques du Québec, il serait possible de détecter un risque élevé pour environ 50 % des formes héréditaires de cancers courants à l'aide d'un simple test ciblant une douzaine de variantes. »
Le dépistage précoce du cancer colorectal est essentiel, car il est souvent associé à un bon pronostic lorsqu'il est détecté à temps. Cette découverte ouvre donc la voie à des stratégies de prévention plus efficaces et personnalisées pour les familles québécoises à risque.
À propos de l'étude
L'étude PMS2 c.2117del (p.Lys706Serfs*19) is the Most Frequent Cancer-Associated Founder Pathogenic Variant in the French-Canadian Population of Quebec, Canada par Anne-Laure Chong, Alejandro Mejia-Garcia, Supriya Behl, Zaki El Haffaf, Sébastien Chénier, Bruno Maranda, Valérie Désilets, Sébastien Lévesque, Lysanne Castonguay, Anne-Marie Mes-Masson, Sylvie Giroux, François Rousseau, Nancy Hamel, George Chong, Simon Gravel, et William D. Foulkes est publiée dans Clinical Genetics.
Contact médias
Keila DePape, Relations avec les médias, Université McGill, keila.depape@mcgill.ca