Mots-clés

cancer héréditaire • syndrome DICER1 à tumeur pléiotrope • prédisposition génétique • cancer du sein • cancer colorectal

Aire de recherche

Ma recherche porte sur la prédisposition génétique au cancer. Au long de ma carrière, j'ai travaillé à la découverte des lésions génétiques prédisposant au développement du cancer chez les familles où un certain cancer est observé à plusieurs reprises. J'ai étudié les gènes prédisposant aux cancers du sein, du côlon, des ovaires et de la prostate. De plus, j'étudie présentement les mécanismes par lesquels les mutations génétiques dans le gène DICER1 prédisposent les enfants à développer une variété de tumeurs rares, telles que le blastome pleuropulmonaire, le blastome pituitaire ou le néphrome kystique tôt dans la vie. En tant que chercheur-clinicien, je crois que des avancées dans la compréhension de la prédisposition génétique du cancer mènera à l'amélioration de la prévention et des options de traitements pour nos patients et leurs familles.

Publications choisies

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• Cybulski C, Carrot-Zhang J, Kluźniak W, Rivera B, Kashyap A, Wokołorczyk D, Giroux S, Nadaf J, Hamel N, Zhang S, Huzarski T, Gronwald J,Byrski T, Szwiec M, Jakubowska A, Rudnicka H, Lener M, Masojć B, Tonin PN, Rousseau F, Górski B, Dębniak T, Majewski J, Lubiński J, FoulkesWD, Narod SA, Akbari MR. Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility. Nat Genet. 2015 Apr 27. doi: 10.1038/ng.3284. [Epub ahead of print] PMID: 25915596.

• de Kock L, Sabbaghian N, Plourde F, Srivastava A, Weber E, Bouron-Dal Soglio D, Hamel N, Choi JH, Park SH, Deal CL, Kelsey MM, Dishop MK, Esbenshade A, Kuttesch JF, Jacques TS, Perry A, Leichter H, Maeder P, Brundler MA, Warner J, Neal J, Zacharin M, Korbonits M, Cole T, Traunecker H, McLean TW, Rotondo F, Lepage P, Albrecht S, Horvath E, Kovacs K, Priest JR, Foulkes WD. (2014). Pituitary blastoma: a pathognomonic feature of germ-line DICER1 mutations. Acta Neuropathologica. 128(1): 111-22. PMID: 24839956.

• Witkowski L, Carrot-Zhang J, Albrecht S, Fahiminiya S, Hamel N, Tomiak E, Grynspan D, Saloustros E, Nadaf J, Rivera B, Gilpin C, Castellsagué E, Silva-Smith R, Plourde F, Wu M, Saskin A, Arseneault M, Karabakhtsian RG, Reilly EA, Ueland FR, Margiolaki A, Pavlakis K, Castellino SM, Lamovec J, Mackay HJ, Roth LM, Ulbright TM, Bender TA, Georgoulias V, Longy M, Berchuck A, Tischkowitz M, Nagel I, Siebert R, Stewart CJ, Arseneau J, McCluggage WG, Clarke BA, Riazalhosseini Y, Hasselblatt M, Majewski J, Foulkes WD. (2014). Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. Nature Genetics. 46(5): 438-43. PMID: 24658002.

• Rio Frio T , Bahubeshi A , Kanellopoulou C , Hamel N , Niedziela M , Sabbaghian N , Pouchet C , Gilbert L , O'Brien PK , Serfas K , Broderick P , Houlston RS , Lesueur F , Bonora E , Muljo S , Schimke RN , Bouron-Dal Soglio D , Arseneau J , Schultz KA , Priest JR , Nguyen VH , Harach HR , Livingston DM , Foulkes WD , Tischkowitz M. (2011). DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.. JAMA : the journal of the American Medical Association. 305(1) PMID: 21205968.

• Rio Frio T, Lavoie J, Hamel N, Geyer FC, Kushner YB, Novak DJ, Wark L, Capelli C, Reis-Filho JS, Mai S, Pastinen T, Tischkowitz MD, Marcus VA, Foulkes WD. (2010). Homozygous BUB1B mutation and susceptibility to gastrointestinal neoplasia. The New England Journal of Medicine. 363(27): 2628-37. PMID: 21205968.