Fil d'Ariane

null William Foulkes, MB.BS, Ph.D

Scientifique senior, IR-CUSM

Programme de recherche sur le cancer

Centre de biologie translationnelle

Professeur, Département de médecine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de médecine spécialisée, Division de génétique, CUSM

 

Mots-clés

hereditary cancer • DICER1 pleiotropic tumor syndrome • genetic predisposition • breast cancer • colorectal cancer • SCCOHT • multiple primary tumours

Aire de recherche

Ma recherche porte sur la prédisposition génétique au cancer. Au long de ma carrière, j'ai travaillé à la découverte des lésions génétiques prédisposant au développement du cancer chez les familles où un certain cancer est observé à plusieurs reprises. J'ai étudié les gènes prédisposant aux cancers du sein, du côlon, des ovaires et de la prostate. De plus, j'étudie présentement les mécanismes par lesquels les mutations génétiques dans le gène DICER1 prédisposent les enfants à développer une variété de tumeurs rares, telles que le blastome pleuropulmonaire, le blastome pituitaire ou le néphrome kystique tôt dans la vie, et je supervise un registre et une biobanque qui recueillent des échantillons et des données pour soutenir la recherche sur le rare carcinome à petites cellules de l'ovaire, de type hypercalcémique. En tant que chercheur-clinicien, je crois que des avancées dans la compréhension de la prédisposition génétique du cancer mènera à l'amélioration de la prévention et des options de traitements pour nos patients et leurs familles.

Initiative de recherche
SCCOHT-SMARCA4 Registre et biobanque

Publications choisies

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  • Foulkes WD, Stefansson IM, Chappuis PO, Bégin LR, Goffin JR, Wong N, Trudel M, Akslen LA. Germline BRCA1 mutations and a basal epithelial phenotype in breast cancer. J Natl Cancer Inst. 2003 Oct 1;95(19):1482-5. 674 citations, Web of Science (WOS); 1074 citations, Google scholar; IF: 13.506.

  • Tischkowitz M, Xia B, Sabbaghian N, Reis-Filho JS, Hamel N, Li G, van Beers EH, Li L, Khalil T, Quenneville LA, Omeroglu A, Poll A, Lepage P, Wong N, Nederlof PM, Ashworth A, Tonin PN, Narod SA, Livingston DM, Foulkes WD. Analysis of PALB2/FANCN-associated breast cancer families. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 Apr 17;104(16):6788-93. 153 citations, Web of Science (WOS); 220 citations, Google scholar; IF: 11.205.

  • Witkowski L, Carrot-Zhang J, Albrecht S, …38 others… Foulkes WD. Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. Nat Genet, 2014; 46(5):438-43. 183 citations, Web of Science (WOS); 243 citations, Google scholar; IF: 27.603.

  • Rivera B, Nadaf J, Fahiminiya S, Apellaniz-Ruiz M, Saskin A, Chong AS, … 13 others…, Albrecht S, Turcotte R, Hasselblatt M, Fabian MR, Foulkes WD. DGCR8 microprocessor defect characterizes familial multinodular goiter with schwannomatosis. J Clin Invest. 2019; 130(3):1479-1490. 10 citations, Web of Science (WOS); 17 citations, Google scholar; IF: 14.804.

  • Nadaf J, de Kock L, Chong AS, Korbonits M, Thorner P, Benlimame N, Fu L, Peet A, Warner J, Ploner O, Shuangshoti S, Albrecht S, Hamel N, Priest JR, Rivera B, Ragoussis J, Foulkes WD. Molecular characterization of DICER1-mutated pituitary blastoma. Acta Neuropathol. 2021; 141: 929–944. 2 citations, Web of Science (WOS); 3 citations Google scholar; IF:17.088.