Fil d'Ariane
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- Catherine Goudie, M.D., FRCPC, M.Sc.
null Catherine Goudie, M.D., FRCPC, M.Sc.
Scientifique, IR-CUSM, site Glen
Programme en santé de l'enfant et en développement humainCentre de recherche évaluative en santé
Professeure adjointe, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill
Département de pédiatrie, Division d'hématologie, CUSM
Mots-clés
cancer predisposition syndrome • pediatric • oncology • genetics • decision support tool • eHealth • health economics • health resource allocation • tumor surveillance protocols • second malignancies
Aire de recherche
Mon programme de recherche porte sur les syndromes de prédisposition au cancer se manifestant chez les enfants. Le syndrome de prédisposition au cancer est une condition qui augmente le risque de développer une forme ou plusieurs formes de cancer au long de la vie. Notre équipe a développé un outil électronique d’aide à la décision, nommé MIPOGG (pour McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines), qui aide les médecins à reconnaître leurs patients atteints de cancer devant recevoir une consultation en génétique en raison d’un risque accru de syndrome de prédisposition au cancer. Le MIPOGG est un outil de cybersanté contenant 90 algorithmes propres aux tumeurs et utilisant les antécédents cliniques et familiaux et les caractéristiques des tumeurs pour générer des recommandations pour une consultation génétique selon le risque de syndrome de prédisposition au cancer. Je suis également membre associée du Département de génétique humaine, du Centre de génomique et de politiques et du Département d’oncologie Gerald-Bronfman, tous affiliés à l’Université McGill.
Publications choisies
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C Goudie, M Zawati, B.M Knoppers & A.M Laberge (2024) Genomic sequencing in paediatric oncology: navigating conflicting roles and responsibilities. Journal of Medical Genetics; 62:138-146.
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C Freycon, P Lupo,L Witkowski, C Budd, W.D Foulkes, C Goudie, (2023). A systematic review of the prevalence of pathogenic or likely pathogenic germline variants in individuals with FOXO1 fusion-positive rhabdomyosarcoma. Pediatr Blood Cancer. 70(4): e30651.
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R Hebert, N Cullinan, L Armstrong, K.A Blood, J Brossard, L Brunga, C Cacciotti, K Caswell, S Cellot, H Coltin, R.J Deyell, K Felton, C.V Fernandez, A.J Fleming, P Gibson, R Hammad, N Jabado, D.L Johnston, L Lafay-Cousin,… Goudie, C. (2023). Performance of the eHealth decision support tool, MIPOGG, for recognizing children with Li-Fraumeni, DICER1, Constitutional mismatch repair deficiency and Gorlin syndromes. Journal of Medical Genetics, 60: 1218-1223.
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C Goudie*, L Witkowski, N Cullinan, L Reichman, I Schiller, M Tachdjian, L Armstrong, KA Blood, J Brossard, L Brunga, C Cacciotti, K Caswell, S Cellot, ME Clark, C Clinton, H Coltin, K Felton, CV Fernandez, AJ Fleming, N Fuentes-Bolanos, P Gibson, … , A Villani, & WD Foulkes. Performance of the McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines for Identifying Cancer Predisposition Syndromes. JAMA Oncol. 2021; 7; (12):1806-1814.
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N Cullinan, I Schiller, G Di Giuseppe, M Mamun, L Reichman, C Cacciotti, L Wheaton, K Caswell, B Di Monte, P Gibson, D L Johnston, A Fleming, J Pole, D Malkin, W Foulkes, N Dendukuri, C Goudie, P Nathan. Utility of a Cancer Predisposition Screening Tool for Predicting Subsequent Malignant Neoplasms in Childhood Cancer Survivors. J Clin Oncol. 39, 3207-3216 (2021).