Fil d'Ariane

null Constantin Polychronakos, M.D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeur, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de pédiatrie, Division d'endocrinologie et de métabolisme, CUSM

 

Mots-clés

diabète • génétique • génomique • autoimmunité • lignée cellulaire

Aire de recherche

Ma recherche porte sur les facteurs génétiques qui déterminent le risque pour le diabète de type 1. Cette forme de diabète commence à l'enfance et est causée par la défaillance du système immunitaire du patient, qui n'est plus en mesure de reconnaître les cellules bêta pancréatiques productrices d'insuline en soi, les attaque et les détruit. Les enfants atteints de cette maladie ont besoin d'injections d'insuline quatre fois par jour, parfois même plus, et de subir des tests de glycémie en se piquant le doigt autant de fois par jour. Malgré les efforts, il n'est pas toujours possible de maintenir un taux de glycémie acceptable, ce qui peut causer de sérieuses complications. Nous utilisons un séquençage de future génération afin d'étudier comment l'ADN d'enfants diabétiques diffère de celui de personnes en santé et comment les cellules immunitaires provoquant des dommages (une petite fraction) diffèrent du reste des lymphocytes fonctionnant normalement chez le patient. Nous voudrions que cela mène à de nouvelles façons de prédire et de prévenir le diabète de type 1.

Publications choisies

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  • Zhu M, Li Y, Dong G, Chen X, Huang K, Wu W, Dai Y, Zhang L, Lin H, Wang S, Polychronakos C, Fu J. Prevalence and phenotypic features of diabetes due to recessive, non-syndromic WFS1 mutations. Eur J Endocrinol. 2021, 186(2):163-170. PMID: 34792487.

  • Alriyami M, Marchand L, Li Q, Du X, Olivier M, Polychronakos C. Clonal copy-number mosaicism in autoreactive T lymphocytes in diabetic NOD mice. Genome Res. 2019, 29(12):1951-1961. PMID: 31694869.

  • Manousaki D, Harroud A, Mitchell RE, Ross S, Forgetta V, Timpson NJ, Smith GD, Polychronakos C, Richards JB. Vitamin D levels and risk of type 1 diabetes: A Mendelian randomization study. PLoS Med. 2021 Feb 25;18(2):e1003536. doi: 10.1371/journal.pmed.1003536. eCollection 2021 Feb. PMID: 33630834.

  • Li M, Wang S, Xu K, Chen Y, Fu Q, Gu Y, Shi Y, Zhang M, Sun M, Chen H, Han X, Li Y, Tang Z, Cai L, Li Z, Shi Y, Yang T, Polychronakos C. High Prevalence of a Monogenic Cause in Han Chinese Diagnosed With Type 1 Diabetes, Partly Driven by Nonsyndromic Recessive WFS1 Mutations. Diabetes. 2020; 69(1):121-126. PMID: 31658956.

  • Polychronakos C, Alriyami M. Diabetes in the post-GWAS era. Nat Genet. 2015 Dec; 47(12):1373-4 PMID: 26620109.