Senior scientifique à l’IR-CUSM, le Dr Rosenblatt est expert mondial en matière de génétique liée à la vitamine B12
(Source : Health E-News.) David Rosenblatt, MDCM, professeur aux Départements de génétique humaine, de médecine, de pédiatrie et de biologie à l’Université McGill et scientifique senior à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), s’est vu attribuer le prix Pionnier de l’Association Garrod 2021, en reconnaissance de son imposante contribution au domaine des maladies métaboliques héréditaires au Canada.
« C’est un honneur pour moi de bénéficier de la reconnaissance de mes pairs au Canada, déclare le Dr Rosenblatt. C’est en effet un privilège de voir mon nom aux côtés de ceux des lauréats des années précédentes. »
Membre du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à IR-CUSM, le Dr Rosenblatt est expert mondial en matière de génétique liée à la vitamine B12. Se fondant sur les cas de patients triés sur le volet et tirant parti des technologies en pleine évolution, il a permis au milieu scientifique d’avoir une meilleure compréhension de la biologie fondamentale et a développé de nouvelles approches diagnostiques. Ses recherches illustrent bien comment les cas de patients atteints d’une maladie rare peuvent mener à des découvertes biologiques généralisables. Grâce à des analyses génétiques complexes de patients présentant des anomalies biochimiques spécifiques, le Dr Rosenblatt a défini la voie génétique essentielle aux activités de la vitamine B12, ce qui a permis d’avoir une compréhension mécaniste du métabolisme de cette substance et des maladies héréditaires qui y sont liées.
Le Dr Rosenblatt dirige l’un des deux seuls laboratoires dans le monde – et le seul en Amérique du Nord – à faire l’analyse génétique des patients que l’on soupçonne d’être atteints d’une maladie héréditaire liée à la vitamine B12. Ses études ont révélé la voie génétique nécessaire au métabolisme de la vitamine B12 et ont eu une incidence sur la nature des traitements spécifiques offerts à chaque groupe de patient. Dans une série d’articles d’une qualité remarquable publiés au cours d’une période s’échelonnant sur plusieurs décennies et présentant ses travaux de recherche, le Dr Rosenblatt s’est imposé comme l’un des principaux médecins généticiens du monde spécialistes de ce domaine important sur les plans clinique et biologique.
Grâce aux découvertes du Dr Rosenblatt, il est possible d’identifier, au moyen de tests de dépistage des métabolites, les patients atteints d’une maladie génétique ayant une incidence sur le métabolisme de la vitamine B12. Ces tests sont effectués chez les nouveau-nés et confirmés par la génération suivante de tests génétiques. Cette procédure vise le diagnostic rapide de l’affection avant le développement des symptômes. Il est maintenant possible de poser en quelques jours un diagnostic qui nécessitait auparavant des mois. Le dépistage et le diagnostic présymptomatiques précoces permettent d’offrir le traitement optimal. Par le passé, les patients présentant des symptômes graves étaient souvent diagnostiqués trop tard pour que le traitement donne de bons résultats; pour les couples à risque élevé, il est maintenant possible d’effectuer un diagnostic préimplantatoire, suivi d’une fertilisation in vitro.
Le Dr Rosenblatt a des états de service remarquables, et son leadership est reconnu au Canada et à l’international. À titre de professeur, il a formé et mentoré plusieurs générations de généticiens qui se sont bâti leur propre carrière. Il a aussi laissé sa marque à la direction du Département de génétique humaine à l’Université McGill, qu’il a transformé. Il y a en effet donné vie à sa vision de la recherche fondamentale, qui a une incidence directe sur les soins aux patients.
Toutes nos félicitations, Docteur Rosenblatt!
Le 20 juillet 2022