Fil d'Ariane

null David Rosenblatt, MDCM

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeur, Département de génétique humaine, Faculté de médecine, Université McGill

Département de médecine spécialisée, Division de génétique, CUSM

 

Mots-clés

vitamine B12 • folate • erreurs innées • génétique • homocystéine

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l'étude de personnes nées avec de rares erreurs innées de métabolisme de la vitamine B12 et du folate. À l'aide de fibroblastes cultivés de patients atteints de ces troubles, mon groupe de recherche a été en mesure de trouver la voie métabolique et ainsi découvrir de nouveaux gènes.

Publications choisies

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  • Guéant JL, Chéry C, Oussalah A, Nadaf J, Coelho D, Josse T, Flayak J, Robert A, Koscinski I, Gastin I, Filhine-Tresarrieu P, Pupavac M, Brebner A, Watkins D, Past-inen T, Montpetit A, Hariri F, Tregouët D, Raby B, Chung WK, Morange PE, Froese DS, Baumgartner MR, Benoist JF, Ficicioglu C, Marchand V, Motorine Y, Bonne-mains C, Feillet F, Majewski J, Rosenblatt DS. A PRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients. Nature Comm 9:67, 2018. PMID: 29302025.

  • Abdrabo LS, Watkins D, Wang SR, Lafond-Lapalme J, Riviere JB, Rosenblatt DS. Genome and RNA sequencing in patients with methylmalonic aciduria of unknown cause. Genetics in Medecine 22:432-436, 2020. PMID: 31462756.

  • Bidla G, Watkins D, Chéry C, Froese DS, Ells C, Kerachian M, Saskin A, Christensen KE, Gilfix BM, Guéant JL, Rosenblatt DS. Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency. Mol Genet Metab 130:179-182, 2020. PMID: 32414565.

  • Sorin M, Watkins D, Gilfix BG, Rosenblatt DS. Methionine dependence in tumor cells: the potential role of cobalamin and MMACHC. Mol Genet Metab 132:155-161, 2021. PMID: 33487542.

  • Chern T, Achilleos A, Tong X, Hill MC, Saltzman AB, Reineke LC, Chaudhury A, Dasgupta SK, Redhead Y, Watkins D, Neilson JR, Thiagarajam P, Green JBA, Malo-vannaya A, Martin JF, Rosenblatt DS, Poché RA. Mutations in Hcfc1 and Ronin re-sult in both an inborn error of cobalamin metabolism and a ribosomopathy. Nature Comm doi:10.1038/s41467-021-27759-7 2022. PMID: 35013307.