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angle-left Frank Rauch, M.D.

Chercheur affilié à l’hôpital Shriners, IR-CUSM , site Glen

Programme de recherche : blessure, réparation et récupération

Non-IR CUSM

Professeur, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


pediatric bone disorders • fractures • muscle-bone interaction • osteogenesis imperfecta • osteoporosis

Aire de recherche


Ma recherche porte sur la santé osseuse chez les enfants. En tant que pédiatre à l’Hôpital Shriners pour enfants, je suis l’une des plus larges populations de patients atteints d’ostéogenèse imparfaite. Ma recherche sur l’ostéogenèse imparfaite étudie les causes génétiques, la pathophysiologie et le traitement médical de ce trouble. Dans le cadre de cette recherche, je mène des essais cliniques sur de nouvelles approches pharmacologiques chez les enfants et les adolescents ainsi que des études translationnelles sur des souris. De plus, je m’intéresse depuis longtemps à l’interaction entre le muscle et l’os, étant donné que l’action musculaire joue un rôle évident dans le développement squelettique. Je suis actuellement le chercheur principal d’une étude épidémiologique qui évalue les interactions entre le muscle et l'os dans une étude sur une population de 10 000 canadiens.

Publications choisies


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  • Robinson ME, Trejo P, Palomo T, Glorieux FH, Rauch F. Osteogenesis imperfecta: Skeletal outcomes after bisphosphonate discontinuation at final height. J Bone Miner Res 2019;34:2198–2204. PMID: 31356699.

  • Tauer JT, Abdullah S, Rauch F. Effect of anti-TGF-beta treatment in a mouse model of severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2019;34:207-214. PMID: 30357929.

  • Blouin S, Fratzl-Zelman N, Glorieux FH, Roschger P, Klaushofer K, Marini J, Rauch F. Bone matrix hypermineralization and increased osteocyte lacunae density in patients with osteogenesis imperfecta type V. J Bone Miner Res 2017;32:1884-1892. PMID: 28548288.

  • Bardai G, Moffatt P, Glorieux FH, Rauch F. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: Diagnostic yield and mutation spectrum. Osteoporos Int 2016;27:3607-3613. PMID: 27509835.

  • Mendoza-Londono R, Fahiminiya S, Majewski J, Care4Rare Canada Consortium, Tétreault M, Nadaf J, Kannu P, Sochett E, Howard A, Stimec J, Dupuis L, Roschger P, Klaushofer K, Palomo T, Ouellet J, Al-Jallad H, Mort JS, Moffatt P, Boudko S, Bachinger HP, Rauch F. Recessive osteogenesis imperfecta caused by missense mutations in SPARC. Am J Hum Genet 2015;96:979-985. PMID: 26027498.