Fil d'Ariane

null Jacek Majewski, PhD

Chercheur, IR-CUSM

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeur, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

Bio-informatique • génomique

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l'application des approches génomiques à une vaste gamme de problèmes liés à la génétique et à la biologie humaines. La plupart des techniques à la fine pointe de la technologie évoluent autour du séquençage massivement parallèle de l'ADN qui génère de très grandes quantités de données. L'analyse computationnelle de ce type de données et sa transposition en résultats biologiquement significatifs sont l'un des principaux goulots d'étranglement de la science biomédicale à large spectre d'aujourd'hui. Notre groupe combine l'expertise à l'intersection de la science informatique et de la biologie et se spécialise en trouvant un sens biologique aux données génomiques. Parmi les applications pratiques, nous avons récemment fait des contributions importantes dans les domaines de la maladie mendélienne et du cancer.

Publications choisies

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  • Kwan T, Benovoy D, Dias C, Gurd S, Provencher C, Beaulieu P, Hudson TJ, Sladek R, Majewski J. Genome-wide analysis of transcript isoform variation in humans. Nat Genet. 2008 Feb;40(2):225-31. doi: 10.1038/ng.2007.57. Epub 2008 Jan 13. PMID: 18193047.

  • Schwartzentruber J, Korshunov A, Liu XY, Jones DT, Pfaff E, Jacob K, Sturm D, Fontebasso AM, Quang DA, Tönjes M, Hovestadt V, Albrecht S, Kool M, Nantel A, Konermann C, Lindroth A, Jäger N, Rausch T, Ryzhova M, Korbel JO, Hielscher T, Hauser P, Garami M, Klekner A, Bognar L, Ebinger M, Schuhmann MU, Scheurlen W, Pekrun A, Frühwald MC, Roggendorf W, Kramm C, Dürken M, Atkinson J, Lepage P, Montpetit A, Zakrzewska M, Zakrzewski K, Liberski PP, Dong Z, Siegel P, Kulozik AE, Zapatka M, Guha A, Malkin D, Felsberg J, Reifenberger G, von Deimling A, Ichimura K, Collins VP, Witt H, Milde T, Witt O, Zhang C, Castelo-Branco P, Lichter P, Faury D, Tabori U, Plass C, Majewski J, Pfister SM, Jabado N. Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma. Nature. 2012 Jan 29;482(7384):226-31. doi: 10.1038/nature10833. Erratum in: Nature. 2012 Apr 5;484(7392):130. PMID: 22286061.

  • Harutyunyan AS, Krug B, Chen H, Papillon-Cavanagh S, Zeinieh M, De Jay N, Deshmukh S, Chen CCL, Belle J, Mikael LG, Marchione DM, Li R, Nikbakht H, Hu B, Cagnone G, Cheung WA, Mohammadnia A, Bechet D, Faury D, McConechy MK, Pathania M, Jain SU, Ellezam B, Weil AG, Montpetit A, Salomoni P, Pastinen T, Lu C, Lewis PW, Garcia BA, Kleinman CL, Jabado N, Majewski J. H3K27M induces defective chromatin spread of PRC2-mediated repressive H3K27me2/me3 and is essential for glioma tumorigenesis. Nat Commun. 2019 Mar 19;10(1):1262. doi: 10.1038/s41467-019-09140-x. PMID: 30890717.

  • Chen H, Hu B, Horth C, Bareke E, Rosenbaum P, Kwon SY, Sirois J, Weinberg DN, Robison FM, Garcia BA, Lu C, Pastor WA, Majewski J. H3K36 dimethylation shapes the epigenetic interaction landscape by directing repressive chromatin modifications in embryonic stem cells. Genome Res. 2022 May;32(5):825-837. doi: 10.1101/gr.276383.121. Epub 2022 Apr 8. PMID: 35396277.

  • Shipman GA, Padilla R, Horth C, Hu B, Bareke E, Vitorino FN, Gongora JM, Garcia BA, Lu C, Majewski J. Systematic perturbations of SETD2, NSD1, NSD2, NSD3, and ASH1L reveal their distinct contributions to H3K36 methylation. Genome Biol. 2024 Oct 10;25(1):263. doi: 10.1186/s13059-024-03415-3. PMID: 39390582.