Fil d'Ariane

null Jacek Majewski, PhD

Chercheur, IR-CUSM

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeur, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

Bio-informatique • génomique

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l'application des approches génomiques à une vaste gamme de problèmes liés à la génétique et à la biologie humaines. La plupart des techniques à la fine pointe de la technologie évoluent autour du séquençage massivement parallèle de l'ADN qui génère de très grandes quantités de données. L'analyse computationnelle de ce type de données et sa transposition en résultats biologiquement significatifs sont l'un des principaux goulots d'étranglement de la science biomédicale à large spectre d'aujourd'hui. Notre groupe combine l'expertise à l'intersection de la science informatique et de la biologie et se spécialise en trouvant un sens biologique aux données génomiques. Parmi les applications pratiques, nous avons récemment fait des contributions importantes dans les domaines de la maladie mendélienne et du cancer.

Publications choisies

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  • FishingCNV: a graphical software package for detecting rare copy number variations in exome-sequencing data. Shi Y, Majewski J. Bioinformatics. 2013 Jun 1;29(11):1461-2. doi: 10.1093/bioinformatics/btt151.

  • Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma. Schwartzentruber J,.. 38 others... Majewski J, Pfister SM, Jabado N. Nature. 2012 Jan 29;482(7384):226-31. doi: 10.1038/nature10833.

  • Mutations in SETD2 and genes affecting histone H3K36 methylation target hemispheric high-grade gliomas. Fontebasso AM, Schwartzentruber J, Khuong-Quang DA, Liu XY, Sturm D, Korshunov A, Jones DT, Witt H, Kool M, Albrecht S, Fleming A, Hadjadj D, Busche S, Lepage P, Montpetit A, Staffa A, Gerges N, Zakrzewska M, Zakrzewski K, Liberski PP, Hauser P, Garami M, Klekner A, Bognar L, Zadeh G, Faury D, Pfister SM, Jabado N, Majewski J. Acta Neuropathol. 2013 May;125(5):659-69. doi: 10.1007/s00401-013-1095-8

  • Comment on "Widespread RNA and DNA sequence differences in the human transcriptome". Kleinman CL, Majewski J. Science. 2012 Mar 16;335(6074):1302; doi: 10.1126/science.1209658

  • RNA sequencing reveals the role of splicing polymorphisms in regulating human gene expression. Lalonde E, Ha KC, Wang Z, Bemmo A, Kleinman CL, Kwan T, Pastinen T, Majewski J. Genome Res. 2011 Apr;21(4):545-54. doi: 10.1101/gr.111211.110.