Fil d'Ariane

null Mallory Downie, M.D., Ph. D.

Scientifique junior, IR-CUSM, site de 5252 de Maisonneuve

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de recherche évaluative en santé

 

Mots-clés

genetics • bioinformatics • genomics • proteomics • pediatric nephrology

Aire de recherche

Mes recherches portent sur l'identification de nouveaux gènes et de facteurs de risque génétiques dans les maladies rénales infantiles. Pour ce faire, je réalise des études d'association génétique telles que des études d'association à l'échelle du génome et des études de randomisation mendélienne. Mon objectif est d'utiliser la génétique humaine pour améliorer les soins cliniques en néphrologie.

Publications choisies

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  • Downie ML, Gupta S, Voinescu C, Levine AP, Sadeghi-Alavijeh O, Dufek-Kamperis S, Cao J, Christian M, Kari JA, Thalgahagoda S, Ranawaka R, Abeyagunawardena A, Gbadegesin R, Parekh RS, Kleta R, Bockenhauer D, Stanescu HC, Gale DP. (2023). Common risk variants in AHI1 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney International Reports. 8(8):1562-1574.

  • Downie ML, Gupta S, Chan MMY, Sadeghi-Alavijeh O, Cao J, Parekh R, Bugarin Diz C, Bierzynska, Levine AP, Pepper RJ, Stanescu H, Saleem MA, Kleta R, Bockenhauer D, Koziell A, Gale DP. (2023). Shared genetic risk between different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome. Pediatric Nephrology. 38(6): 1793-1800.

  • Adi M, Ghanbari F, Downie ML, Hung A, Robinson-Cohen C, Manousaki D. (2023). Effects of 25 hydroxyvitamin D levels on renal function: a bidirectional Mendelian randomization study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 108(6): 1442-1451.

  • Downie ML, Gupta S, Tekman MC, Cheshire C, Arora S, Licht C, Robinson LA, Munoz M, Aris AM, Al Attrach I, Brenchley PE, Gale DP, Stanescu H, Bockenhauer D, Kleta R. (2021). Identificiation of a locus on the X-chromosome linked to familial membranous nephropathy. Kidney International Reports. 6(6): 1229-1676. PMID: 34169208.

  • Dufek-Kamperis S, Kleta R, Bockenhauer D, Gale D, Downie ML. (2021). Novel insights in the genetics of steroid-sensitive nephrotic syndrome in childhood. Pediatric Nephrology. 36(8): 2165-2175. PMID: 33084934.