Newsletter - Banner

Fil d'ariane

Agrégateur de contenus

angle-left Le CUSM et LSU Health New Orleans font équipe pour faire progresser la recherche sur la thérapie antisens du syndrome d'Usher

Des chercheurs collaborent en vue de traiter la perte de vision liée au syndrome d’Usher grâce à une subvention de 1,74 million $ US des National Institutes of Health

Robert Koenekoop, M.D., Ph. D., est membre du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à l’Institut de recherche du CUSM
Robert Koenekoop, M.D., Ph. D., est membre du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à l’Institut de recherche du CUSM

23 octobre 2019

Source : CUSM. Mettre au point un traitement efficace à l’aide de la thérapie antisens pour contrer la perte de vision associée au syndrome d'Usher –une maladie génétique rare caractérisée par une perte concomitante de l'ouïe et de la vue–, tel est l'objectif à long terme d'un projet de recherche mené par Jennifer J. Lentz, professeure agrégée au Centre d'excellence en neurosciences de la Nouvelle-Orléans et aux départements d'oto-rhino-laryngologie, de génétique et d'ophtalmologie de LSU Health, en collaboration avec le Dr Robert K. Koenekoop, chercheur principal à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et chef du Service d'ophtalmologie pédiatrique à Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM. Le National Eye Institute des National Institutes of Health a accordé à ce projet une subvention de 1,74 million de dollars sur cinq ans.

Le syndrome d'Usher, qui touche tous les aspects de la vie, y compris la santé, l'éducation, les activités sociales et l'emploi, est associé à des mutations dans 16 gènes différents et classé en quatre types cliniques distincts. Les recherches de Lentz ciblent la mutation humaine 216A dans le gène USH1C qui cause le syndrome d'Usher de type 1C dans la population acadienne.

« Le premier objectif de cette étude est d'identifier et de caractériser une molécule médicamenteuse USH1C-ASO qui cible le plus efficacement la mutation 216A et traite la perte de vision », explique Lentz.

Le second objectif est de déterminer quels tests visuels sont les plus susceptibles de documenter l'amélioration de la vision et de la sécurité, c'est-à-dire les paramètres cliniques les plus robustes, et d'identifier les participants potentiels pour guider un essai clinique. Le Dr Koenekoop, qui est également professeur de chirurgie pédiatrique, de génétique humaine et d'ophtalmologie à l'Université McGill, contribuera à l'aspect clinique de la recherche avec Lentz et la Dre Maria Reinoso, professeure agrégée d'ophtalmologie à LSU Health New Orleans. À ce jour, 62 patients USH1C ont été identifiés dans trois centres cliniques participants.

« Je suis extrêmement enthousiaste à l'idée de continuer à travailler avec l’équipe de LSU dirigée par la Pre Lentz, déclare le Dr Koenekoop. Nous, à Montréal, suivons les patients USH1C depuis plus de 20 ans, et cette prochaine étape de notre collaboration et de notre nouvelle étude leur donne un solide espoir ».

La recherche clinique est également soutenue par un don de 40 000 $ de la Fondation Ush One See pour les travaux de Lentz et de Reinoso, et par une subvention de 453 920 $ de Fighting Blindness Canada pour la recherche de Dr. Koenekoop.

Pour en savoir plus, lire le communiqué de presse de LSU Health New Orleans (en anglais)