Fil d'Ariane

null Robert Koenekoop, M.D., Ph. D.

Scientifique senior, IR-CUSM , site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeur, Département de chirurgie pédiatrique, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de chirurgie pédiatrique, Division d'ophtalmologie, CUSM

 

Mots-clés


cécité • découverte génique • développement de médicaments • génotypage • thérapie génique

Aire de recherche


Ma recherche porte sur la découverte de gènes et de voies en liens avec la cécité chez les enfants et sur le développement de nouveaux traitements.

Publications choisies


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  • Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, Lentz JJ. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301442.

  • Koenekoop RK, Arriaga M, Trzupek KM, Lentz J. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301515.

  • de Bruijn SE, Fiorentino A, Ottaviani D, Fanucchi S, Melo US, Corral-Serrano JC, Mulders T, Georgiou M, Rivolta C, Pontikos N, Arno G, Roberts L, Greenberg J, Albert S, Gilissen C, Aben M, Rebello G, Mead S, Raymond FL, Corominas J, Smith CEL, Kremer H, Downes S, Black GC, Webster AR, Inglehearn CF, van den Born LI, Koenekoop RK, Michaelides M, Ramesar RS, Hoyng CB, Mundlos S, Mhlanga MM, Cremers FPM, Cheetham ME, Roosing S, Hardcastle AJ. Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa. American Journal of Human Genetics. 2020 Nov 5;107(5):802-814. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.09.002. Epub 2020 Oct 5. PMID: 33022222.

  • Heon E, Koenekoop RK. Treatments for inherited retinal degenerations are coming to Canada: brief update on a new standard of care for inherited retinal degenerations. Canadian Journal of Ophthalmology. 2021 Feb;56(1):e34-e35. doi: 10.1016/j.jcjo.2020.10.019. Epub 2020 Nov 19. PMID: 33220176.

  • Koenekoop RK, Wang H, Majewski J, Wang X, Lopez I, Ren H, Chen Y, Li Y, Fishman GA, Genead M, Schwartzentruber J, Solanki N, Traboulsi EI, Cheng J, Logan CV, McKibbin M, Hayward BE, Parry DA, Johnson CA, Nageeb M; Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada Consortium, Poulter JA, Mohamed MD, Jafri H, Rashid Y, Taylor GR, Keser V, Mardon G, Xu H, Inglehearn CF, Fu Q, Toomes C, Chen R. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration. Nature Genetics. 2012 Sep;44(9):1035-9. doi: 10.1038/ng.2356. Epub 2012 Jul 29. PMID: 22842230.