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Salvatore Carbonetto, Ph. D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en réparation du cerveau et en neurosciences intégratives

Professeur, Département de neurologie et de neurochirurgie, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


molécules d'adhésion cellulaire • formation et plasticité des synapses • dystrophie musculaire • autisme

Aire de recherche


Ma recherche porte sur les synapses et à quel point elles sont essentielles au traitement de l'information, au stockage de la mémoire et pratiquement à toutes les autres fonctions cérébrales. Les synapses connectent les neurones en circuits et la formation de ces connexions requiert des molécules d'adhérence. Le dystroglycane est une molécule d'adhérence cellulaire que nous avons découverte et qui s'exprime dans le cerveau et les muscles. Les mutations génétiques qui touchent le dystroglycane mènent à des dystrophies musculaires et à la déficience intellectuelle. Nos récents travaux démontrent que le dystroglycane est nécessaire à la formation des synapses d'inhibition du cerveau qui peuvent également contribuer à la déficience intellectuelle chez les patients atteints de dystrophie musculaire. Nous recherchons des façons de traiter les défaillances synaptiques et la déficience intellectuelle. Nous introduisons aussi au sein du laboratoire et du CUSM des méthodes et des ressources permettant la différenciation des cellules souches pluripotentes induites dans les neurones. Ces méthodes permettront à mon laboratoire et aux autres d'étudier les conséquences cellulaires et moléculaires des mutations génétiques au sein des cellules dérivées des patients souffrant de maladies génétiques.

Publications choisies


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  • Pribiag H., Peng H., Shah W., Stellwagen D. and Carbonetto S. Activity-dependent regulation of dystroglycan is necessary for homeostatic synaptic plasticity at GABAergic synapses. Submitted.

  • Peng H, Shah WA, Holland PC and Carbonetto S. (2013) Integrins regulate centrosome integrity and astrocyte polarization. Devel. Neurobiol. 73:333-353. PMID: 22949126.

  • Gauthier J, Champagne N..et al. (2010) De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia. Proc, Natl. Acad. Sci. 107:7863-8. PMID: 20385823.

  • Gauthier J, Siddiqui TJ, et al. (2011) Truncating mutations in NRXN2 and NRXN1 in autism spectrum disorders and schizophrenia. Hum. Genet. 130:563-73.

  • Zhan Y, Melian NY, Pantoja M, Haines N, Ruohola-Baker H, Bourque CW, Rao Y, and Carbonetto S. (2010) Dystroglycan and Mitochondrial Ribosomal Protein L34 Regulate Differentiation in the Drosophila Eye. PLoS ONE 5:10488