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Rima Slim, Ph. D.

Scientifique, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Professeure agrégée, Département de génétique humaine, Faculté de médecine, Université McGill

 

Mots-clés


grossesses molaires • perte du foetus • identification génétique • mécanisme des maladies • développement humain précoce

Aire de recherche


Ma recherche porte sur l'identificaiton des causes génétiques de la perte précoce d'un foetus chez les humains. Nos projets ciblent l'identification de nouveaux gènes responsables de la causalité des grossesses molaires et l'élucidation des mécanismes moléculaires responsables de leur formation. Les fausses couches n'est pas un sujet couramment étudié en médecine, et des gènes connus ayant un rôle de causalité dans ces conditions n'explique qu'une petite fraction de ces dernières. Ainsi, l'identification de nouveaux gènes pour ces conditions améliorera notre compréhension de leurs bases moléculaires et se traduira par une meilleure gestion des patients et une meilleure économie d'argent pour notre système de santé.

Publications choisies


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  • Akoury E, Zhang L, Ao A, Slim R*. NLRP7 and KHDC3L, the two maternal-effect proteins responsible for recurrent hydatidiform moles, co-localize to the oocyte cytoskeleton. Hum Reprod. 2015 Jan;30(1):159-69 PMID: 25358348.

  • Nguyen NM, Zhang L, Reddy R, Déry C, Arseneau J, Cheung A, Surti U, Hoffner L, Seoud M, Zaatari G, Bagga R, Srinivasan R, Coullin P, Ao A, Slim R*. Comprehensive genotype-phenotype correlations between NLRP7 mutations and the balance between embryonic tissue differentiation and trophoblastic proliferation. J Med Genet. 51(9):623-634, 2014 PMID: 25097207.

  • Messaed C, Akoury E, Djuric U, Zeng J, Saleh M, Gilbert L, Seoud M, Qureshi S, Slim R*. NLRP7 is required for normal cytokine secretion and co-localizes with the Golgi apparatus and the microtubule organizing center. J Biol Chem 286(50):43313-43323, 2011 PMID: 22025618.

  • Deveault C, Qian J, Chebaro W, Ao A, Gilbert L, Mehio A, Khan R, Tan SL, Wischmeijer A, Coullin P, Xie X, Slim R*. NLRP7 mutations in women with diploid androgenetic and triploid moles: a proposed mechanism for mole formation. Hum Mol Genet 18(5):888-897, 2009 PMID: 19066229.

  • Murdoch S, Djuric U, Mazhar B, Seoud M, Khan R, Kuick R, Bagga R, Kircheisen R, Ao A, Ratti B, Hanash S, Rouleau G, Slim R*. Mutations in NALP7, a maternal effect gene, result in recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans. Nature Genet 38(3): 300-302, 2006 PMID: 16462743.