Une étude publiée dans Nature Communications pourrait influencer le traitement des patients et les services de conseil génétique
Depuis plus de 45 ans, le Dr David S. Rosenblatt, scientifique senior au sein du Programme en santé de l'enfant et en développement humain à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill et professeur aux départements de génétique humaine, de médecine, de pédiatrie et de biologie de l'Université McGill, aide et étudie des patients ayant des difficultés à assimiler la vitamine B12, un composé organique important que l'on ne trouve que dans les aliments d'origine animale; les végétaliens doivent l'obtenir par le biais de suppléments. La vitamine B12 est essentielle au bon fonctionnement du système nerveux humain et à la synthèse des globules rouges. Une carence en B12 peut provoquer une anémie, des problèmes cérébraux et d'autres problèmes médicaux graves. En collaborant avec des équipes de recherche internationales, le Dr Rosenblatt a découvert de nouvelles maladies génétiques liées à la carence en vitamine B12, en identifiant les gènes qui interviennent dans son métabolisme.
Aujourd'hui, un article rédigé par le Dr Rosenblatt, en collaboration avec une équipe de chercheurs principaux du Baylor College of Medicine, jette un nouvel éclairage sur la complexité des maladies liées à la vitamine B12. Les scientifiques ont étudié deux maladies héréditaires rares de la vitamine B12 qui sont cliniquement distinctes de la maladie génétique de la vitamine B12 la plus courante, appelée cblC. Leur travail suggère qu'en plus du gène affecté dans la maladie courante de la vitamine B12, d'autres gènes sont également affectés, ce qui donne un syndrome plus complexe. L'étude, publiée aujourd'hui dans Nature Communications, porte sur ces gènes et leur fonction.
En travaillant avec des modèles de souris, l'équipe a découvert que les gènes impliqués dans les formes plus complexes de l'affection ne provoquent pas seulement la maladie typique de la vitamine B12 (cblC), mais affectent également la formation des ribosomes, la machinerie de construction des protéines de la cellule. Ces résultats invitent à réévaluer la manière de traiter les patients à l'avenir et pourraient influencer les services de conseil génétique.
Pour en apprendre davantage, lire le communiqué de presse de Baylor. (en anglais uniquement)
Le 10 janvier 2022