Une nouvelle étude suggère que le séquençage génétique de nouvelle génération pourrait fournir des réponses aux femmes aux prises avec des pertes de grossesses récurrentes et leur éviter de nouvelles fausses couches.
Montréal – Les fausses couches récurrentes affectent de 2 à 5 % des couples qui essaient de concevoir. Les causes varient grandement, et il est parfois impossible de les découvrir. Ainsi, près de 50 % des couples ne trouvent pas d’explication satisfaisante pour les causes de leurs multiples pertes de grossesses, malgré une investigation clinique complète. Rima Slim, Ph. D., scientifique au sein du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), et son équipe ont identifié, grâce à un séquençage génétique de nouvelle génération, la cause des pertes de grossesses récurrentes chez une patiente ayant connu 16 fausses couches et aucune grossesse menée à terme sur une période de 15 ans. Dans une étude publiée dans The Journal of Medical Genetics, ils ont montré qu’une mutation sur le gène CCNB3, qui joue un rôle critique dans la division cellulaire menant à la création d’ovules normaux, serait à l’origine de la perte de l’embryon à chacune de ses grossesses.
« Les anomalies génétiques qui conduisent aux fausses couches à répétition peuvent survenir dans trois génomes différents, celui de la mère, du père et de la progéniture. Elles peuvent également être causées par des facteurs environnementaux qui affectent l’utérus, les spermatozoïdes ou les ovules et les interactions de ces facteurs avec les trois génomes. Cela génère une énorme complexité qui a retardé notre compréhension des fausses couches récurrentes, explique Rima Slim, qui est également professeure au Département de génétique humaine à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université McGill. Bien que le séquençage de nouvelle génération ne puisse identifier toutes les causes génétiques des fausses couches récurrentes, il pourrait bénéficier à certaines patientes. »
Chaque année, la Clinique sur les fausses couches du Centre de reproduction du CUSM accueille entre 100 et 200 couples en quête de réponses et d’aide pour concevoir. Le directeur du Centre et fondateur de la clinique, le Dr William Buckett, également co-auteur de l’étude, affirme que trouver une explication peut guider les couples dans leur démarche et leur éviter davantage de souffrance émotionnelle due aux échecs consécutifs.
« Le cas particulier illustré dans cet article met en lumière le besoin criant de poursuivre les recherches sur les causes des fausses couches récurrentes. Nous ne devrions pas nous tourner, sans fondement, vers des traitements coûteux et parfois dangereux, qui peuvent se révéler inutiles », soutient le Dr Buckett, qui a suivi la patiente de cette étude.
L’étude a été réalisée en collaboration avec le Centre d’innovation Génome Québec et l’Université de Pittsburgh. Ces résultats viennent consolider une étude menée en 2020 par des chercheurs de l’Institut Royan de biomédecine de la reproduction, en Iran, qui ont trouvé une mutation sur le même gène chez deux sœurs ayant aussi vécu de nombreuses fausses couches.
« Pendant près de 20 ans, la femme que nous avons suivie dans notre étude et son conjoint ont demandé l’aide de nombreux spécialistes à travers le monde et ont essayé de multiples traitements de reproduction assistée, sans succès. Si nous avions connu la cause plus tôt dans la vie reproductive de cette patiente, nous aurions pu lui dire que la meilleure option pour elle est le don d'ovules et la fécondation in vitro, dit Rima Slim. Nous sommes heureux d’avoir identifié la cause des fausses couches vécues par ce couple et nous aimerions que davantage de femmes puissent bénéficier du séquençage génétique de nouvelle génération, une technologie de plus en plus accessible ».
À propos de l’étude
L’étude A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I . a été réalisée par Maryam Rezaei, William Buckett, Eric Bareke, Urvashi Surti, Jacek Majewski et Rima Slim. Cette étude a été financée par la Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.
DOI : 10.1136/jmedgenet-2021-107875
À propos de l’IR-CUSM
L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et de la santé. Établi à Montréal, au Canada, l’institut, qui est affilié à la faculté de médecine de l’Université McGill, est l’organe de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) – dont le mandat consiste à se concentrer sur les soins complexes au sein de sa communauté. L’IR-CUSM compte plus de 450 chercheurs et environ 1 200 étudiants et stagiaires qui se consacrent à divers secteurs de la recherche fondamentale, de la recherche clinique et de la recherche en santé évaluative aux sites Glen et à l’Hôpital général de Montréal du CUSM. Ses installations de recherche offrent un environnement multidisciplinaire dynamique qui favorise la collaboration entre chercheurs et tire profit des découvertes destinées à améliorer la santé des patients tout au long de leur vie. L’IR-CUSM est soutenu en partie par le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS). ircusm.ca
Personne-ressource pour les médias
Evelyne Dufresne
Agente d’information
Centre universitaire de santé McGill
evelyne.dufresne@muhc.mcgill.ca
11 juin 2021