Fil d'Ariane

null John Mitchell, M.D.

Scientifique, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeur agrégé, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de pédiatrie, Division d'endocrinologie et de métabolisme, CUSM

 

Mots-clés

PCU • syndrome de Morquio • maladie orpheline • thérapie orpheline

Aire de recherche

En tant qu’endocrinologue en pédiatrie et généticien biochimique, mes intérêts de recherche portent sur les thérapeutiques orphelines et la définition des mesures des résultats cliniques et biochimiques. Je suis très impliqué dans l’élaboration de lignes directrices de pratique clinique nationale et internationale pour la phénylcétonurie et pour les syndromes de Morquio A et de Maroteaux-Lamy et la maladie de Hunter. Mon laboratoire se concentre sur les biomarqueurs inflammatoires pour mieux définir les mécanismes de maladie pour ces troubles rares. Notre recherche est actuellement centrée sur le développement d’une plateforme de recherche translationnelle sur les sphingolipidomiques. L’objectif de ce projet est d’évaluer les niveaux de céramide chez les patients atteints de maladies lysosomales rares (p. ex. la mucopolysaccharidose, les maladies péroxysomiales, les troubles de déficit en céramidase), à l’aide de traces de sang séché.

Publications choisies

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  • Goudie C, Alayoubi A*, Tibout P, Duval M, Maranda B, Mitchell D, Mitchell JJ, Hematopoietic stem cell transplant does not prevent neurological deterioration in infants with Farber disease: Case reports and literature review. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, accepted for publication.

  • Steunenberg TAH F. Peeks,F I.J. Hoogeveen IJ, Mitchell JJ, H. Mundy H, de Boer F, Lubout CMA, de Souza CF, D.A. Weinstein DA, Derks TGJ. Safety Issues Associated with Dietary Management in Patients with Hepatic Glycogen Storage Disease, Molecular Genetics and Metabolism, 125:79-85, 2018. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.07.004.

  • Clarke L, Ellaway C, Foster H, Gigliani R, Goizet C, Hawley S, Jurecki E, Zhan Z, Lampe C, Martin K, McMullen S, Mitchell J, Mubarack F, Muenzer J, Sivri S, Stewart FJ, Tylki-Szymanska A, White K, Wijburg F, Understanding the early presentation of mucopolysaccharidosis: results of a systematic literature review and physician survey, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 7:1-12, 2018. doi.org/10.1177/2326409818800346.

  • Hendriksz CJ, Parini R, AlSayed MD, Raiman J, Giugliani R, Mitchell JJ, Burton BK, Norberto Guelbert N, Stewart F, Hughes DA, Matousek R, Hawley SM, Decker C, Harmatz PR. Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study, Molecular Genetics and Metabolism, 2018 Feb;123(2):127-134, doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.015.

  • Shapiro EG, Escolar ML, Delaney K, Mitchell JJ. Assessment of neurocognitive function in mucopolysacchardoses. Molecular Genetics and metabolism, Dec;122S:8-16. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.007.