Fil d'Ariane

null Loydie Jerome-Majewska, Ph.D.

Scientifique senior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeure, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

 

Mots-clés

placenta • microdélétion 22q11 • syndrome de Di George • transport des protéines • épissage alternatif • TMED2 • ESRP1

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l'identification des gènes mises en cause dans l'apparition de syndromes développementaux qui affectent le visage et sur la conception de modèles animaux qui nous permettront d'étudier la base cellulaire et moléculaire de tels syndromes. Nous utilisons présentement la technique de séquençage de nouvelle génération afin d'identifier les gènes incriminés dans le syndrome VDEGS et dans les syndromes de microdélétion. Afin de créer des modèles de souris, nous pratiquons le ciblage de gènes dans les cellules souches embryonnaires en vue de provoquer des mutations conditionnelles dans les gènes d'intérêt. Un autre champ d'intérêt principal est l'approfondissement des connaissances relativement aux mécanismes qui entraînent une morphogenèse anormale du placenta, étant donné que de telles anomalies peuvent être catastrophiques à l'embryon en croissance et à la mère.

Publications choisies

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  • Snrpb is required in murine neural crest cells for proper splicing and craniofacial morphogenesis. Alam SS, Kumar S, Beauchamp MC, Bareke E, Boucher A, Nzirorera N, Dong Y, Padilla R, Zhang SJ, Majewski J, Jerome-Majewska LA. Dis Model Mech. 2022 Jun 1;15(6):dmm049544. doi: 10.1242/dmm.049544. Epub 2022 Jun 23.

  • Craniofacial Defects in Embryos with Homozygous Deletion of Eftud2 in Their Neural Crest Cells Are Not Rescued by Trp53 Deletion. Beauchamp MC, Boucher A, Dong Y, Aber R, Jerome-Majewska LA. Int J Mol Sci. 2022 Aug 12;23(16):9033. doi: 10.3390/ijms23169033.

  • Sf3b4 regulates chromatin remodeler splicing and Hox expression. Kumar S, Alam SS, Bareke E, Beauchamp MC, Dong Y, Chan W, Majewski J, Jerome-Majewska LA. Differentiation. 2023 May-Jun;131:59-73. doi: 10.1016/j.diff.2023.04.004. Epub 2023 May 4.

  • The unfolded protein response regulates ER exit sites via SNRPB-dependent RNA splicing and contributes to bone development. Zahoor M, Dong Y, Preussner M, Reiterer V, Shameen Alam S, Haun M, Horzum U, Frey Y, Hajdu R, Geley S, Cormier-Daire V, Heyd F, Jerome-Majewska LA, Farhan H.

  • Etiology of craniofacial and cardiac malformations in a mouse model of SF3B4-related syndromes. Kumar S, Bareke E, Lee J, Carlson E, Merkuri F, Schwager EE, Maglio S, Fish JL, Majewski J, Jerome-Majewska LA. Proc Natl Acad Sci U S A. 2024 Sep 24;121(39):e2405523121. doi: 10.1073/pnas.2405523121. Epub 2024 Sep 18.