Fil d'Ariane

null Thomas Kitzler, M.D., FRCPC

Scientifique junior, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeur adjoint, Département de génétique humaine, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de médecine spécialisée, Division de génétique, CUSM

 

Mots-clés

Genetics • genomics • whole-exome sequencing • chronic kidney disease • focal segmental glomerulosclerosis • congenital anomalies of the kidney and urinary tract • renal ciliopathies

Aire de recherche

Ma recherche porte sur l’étude de nouveaux gènes liés aux maladies rénales et leurs voies en utilisant le séquençage d’exome complet, des modèles animaux (p. ex. le poisson zèbre) et des systèmes cellulaires dérivés de patients.

Publications choisies

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  • Kitzler TM, Schneider R, Kohl S et al. COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans. Hum Genet 2019 Oct;138:1105-1115. PMID: 31230195.

  • Chung CF, Kitzler TM, Kachurina N et al. Intrinsic tumor necrosis factor-α pathway is activated in a subset of patients with focal segmental glomerulosclerosis. PLoS One 2019 May 16;14. PMID: 31095586.

  • Kitzler TM, Kachurina N, Bitzan NM et al. Use of genomic and fucntional analysis to characterize patients with steroid-resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2018 Oct;33:1741-1750. PMID: 29982877.

  • Kitzler TM, Papillon J, Guillemette J et al. Complement modulated the function of the ubiquitin-proteasome system and endoplasmic reticulum-associatd degradation in glomerular epithelial cells. Biochim Biophys Acta 2012 May;1823:1007-16 PMID: 22426620.

  • Cybulsky AV, Takano T, Papillon J, Kitzler TM, Bijian K. Endoplasmic reticulum stress in glomerular epithelial cell injury. Am J Physiol Renal Physiol 2011 Sep;30:F496-508 PMID: 21159733.