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Fil d'ariane

Génétique médicale et génomique

Responsables:
Nada Jabado, MD, PhD
Eric Shoubridge, PhD

La génétique médicale touche presque toutes les pathologies humaines, du cancer à la tuberculose et aux tumeurs cérébrales, ainsi que la résistance aux médicaments et la mise au point des vaccins. Dans cet axe, la recherche est orientée vers trois thèmes centraux : l'identification des gènes associés aux maladies, les mécanismes des maladies génétiques et la génétique appliquée.

La découverte des gènes et celle des mutations génétiques demeurent de grands sujets de recherche, tant pour les caractères mendéliens simples que pour les maladies génétiques complexes et les maladies infectieuses. Des modèles murins de caractères génétiques complexes et de maladies multifactorielles, de modifications épigénétiques de cellules germinales et de résistance de l'hôte à l'infection ont été mis au point et jouent toujours un rôle important dans la connaissance des maladies génétiques humaines. Les études de génétique statistique, qui font appel à la cartographie et à l'identification des variations génétiques contribuant à la maladie, constituent une assise cruciale pour l'analyse des maladies génétiques complexes.

L'introduction de nouvelles techniques d'identification des mutations ou anomalies cytogénétiques et l'élaboration de procédures de tests visant des pathologies récemment caractérisées demeurent des objectifs permanents de l'axe. Des travaux de génomique à grande échelle, notamment le projet GRID (Régulateur des gènes dans la maladie) et le séquençage du génome de pathogènes importants, comme le C. difficile, ont été entrepris par des chercheurs de l'axe au Centre d'innovation Génome Québec et Université McGill.

Outre les travaux qu'ils poursuivent autour des trois thèmes centraux, les chercheurs de l'axe étudient le rôle des gènes de prédisposition et mènent des recherches qui permettront d'approfondir les interactions gène-gène et gène-environnement dans la maladie. La capacité du Centre du génome de produire de vastes ensembles de données sur les variantes alléliques dans des populations soulève des questions éthiques sur lesquelles il faut se pencher pour que la société bénéficie de l'afflux des nouvelles connaissances. Par conséquent, les questions éthiques, juridiques et sociales demeureront des composantes essentielles du programme de recherche de l'axe.

Dans cet axe, la recherche est orientée vers trois thèmes centraux : l'identification des gènes associés aux maladies, les mécanismes des maladies génétiques et la génétique appliquée.