RAPPORT ANNUEL DE L’INSTITUT 2025
PROGRAMME EN SANTÉ DE L'ENFANT ET EN DÉVELOPPEMENT HUMAIN (SEDH)
FAITS SAILLANTS
Une toute première thérapie efficace pour des maladies neurodégénératives rares et dévastatrices
Avec le soutien d'une organisation à but non lucratif créée par la famille d'un patient, le Dr Kenneth Myers, spécialiste des maladies rares, a lancé un essai clinique pour un traitement prometteur d'une maladie grave et mortelle causée par des mutations du gène POLG. Les résultats dépassent toutes les attentes.
Un nouveau traitement pourrait améliorer la vie des patients atteints de maladies mitochondriales appelées maladies liées au gène POLG, selon un essai clinique unique mené à L’Institut. Les patients atteints de ces maladies présentent un déclin neurologique progressif et ont une survie médiane de cinq mois après l'apparition des symptômes. Les résultats préliminaires de l'essai clinique ouvert de phase 2, publiés dans la revue eClinicalMedicine, ont montré que la thérapie combinée désoxycytidine/désoxythymidine est un traitement sûr et potentiellement efficace pour les maladies liées au gène POLG. L'étude a été presque entièrement financée par la Fondation Liam, qui porte le nom d'un patient diagnostiqué en 2019 d'un trouble lié au gène POLG à l'Hôpital de Montréal pour enfants (HME). En savoir plus
Aplanir les inégalités en matière de santé grâce à la génomique
Une chercheuse de L’Institut codirige un projet de 8,3 millions de dollars relatif au séquençage du génome, visant à améliorer les soins de santé pour des communautés noires
Loydie Jerome-Majewska, Ph. D., scientifique principale à L’Institut, est l’une des quatre coresponsables du projet de recherche à qui Génome Canada a octroyé 8,3 millions de dollars pour réaliser un projet novateur en médecine de précision. S’inscrivant dans l’Initiative canadienne de santé de précision (ICSP), lancée récemment, ce projet de recherche va séquencer le génome de 11 100 personnes noires provenant de l’Ontario, du Québec et de la Nouvelle-Écosse. Cette recherche vise à combler le fossé préoccupant observé dans la recherche dans le domaine de la génomique; il a aussi pour objectif d’améliorer les traitements de certaines maladies chroniques touchant de manière disproportionnée les populations noires. On prévoit que ce projet apportera une contribution de taille à la médecine de précision à l’échelle mondiale, en y intégrant des informations importantes aux bases de données génomiques internationales. En savoir plus
Autres faits saillants du programme SEDH
PUBLICATIONS SÉLECTIONNÉES
Michael J. Johnston, John J.Y. Lee, Bo Hu, Ana Nikolic, Elham Hasheminasabgorji, Audrey Baguette, Seungil Paik, Haifen Chen, Sachin Kumar, Carol C.L. Chen, Selin Jessa, Polina Balin, Vernon Fong, Melissa Zwaig, Kulandaimanuvel Antony Michealraj, Xun Chen, Yanlin Zhang, Srinidhi Varadharajan, Pierre Billon, Nikoleta Juretic, Craig Daniels, Amulya Nageswara Rao, Caterina Giannini, Eric M. Thompson, Miklos Garami, Peter Hauser, Timea Pocza, Young Shin Ra, Byung-Kyu Cho, Seung-Ki Kim, Kyu-Chang Wang, Ji Yeoun Lee, Wieslawa Grajkowska, Marta Perek-Polnik, Sameer Agnihotri, Stephen Mack, Benjamin Ellezam, Alex Weil, Jeremy Rich, Guillaume Bourque, Jennifer A. Chan, V. Wee Yong, Mathieu Lupien, Jiannis Ragoussis, Claudia Kleinman, Jacek Majewski, Mathieu Blanchette, Nada Jabado, Michael D. Taylor, Marco Gallo. TULIPs decorate the three-dimensional genome of PFA ependymoma. Cell, 187(18), 4926-4945, 2024. DOI: 10.1016/j.cell.2024.06.023
Alya Al Sager, Sherryl Hope Goodman, Joshua Jeong, Paul Arthur Bain, Marilyn N. Ahun. Effects of multi-component parenting and parental mental health interventions on early childhood development and parent outcomes: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Child and Adolescent Health 8(9): 656-669, 2024: 85200863577: DOI: 10.1016/S2352-4642(24)00134-2
Lamprini Psychogiou, Marie C. Navarro, Massimiliano Orri, Sylvana M. Côté, Marilyn N. Ahun. Childhood and Adolescent Depression Symptoms and Young Adult Mental Health and Psychosocial Outcomes. JAMA Network Open 7(8), 2024. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.25987
Vivianne Landry, Koorosh Semsar-Kazerooni, Tanya Chen, Joshua Gurberg, Lily H.P. Nguyen, Evelyn Constantin. Diagnostic accuracy of portable sleep monitors in pediatric sleep apnea: A systematic review. Sleep Medicine Reviews 78, 2024. DOI: 10.1016/j.smrv.2024.101991
Kimberley R. Kaspy, Sharon D. Dell, Stephanie Duggins Davis, Thomas W. Ferkol, Margaret R. Rosenfeld, Scott D. Sagel, Carlos E. Milla, Kenneth N. Olivier, Andrew T. Barber, Wallace Wee, Fengchang Lin, Lang Li, Emmanouil Rampakakis, Maimoona A. Zariwala, Michael R. Knowles, Margaret W. Leigh, Adam J. Shapiro. Situs Ambiguus Is Associated With Adverse Clinical Outcomes in Children With Primary Ciliary Dyskinesia. Chest 165(5): 17-181, 2024.
Augusto Faria Andrade, Alva Annett, Elham Karimi, Danai Georgia Topouza, Morteza Rezanejad, Yitong Liu, Michael D. McNicholas, Eduardo G. Gonzalez Santiago, Dhana Llivichuzhca-Loja, Arne Gehlhaar, Selin Jessa, Antonella De Cola, Bhavyaa Chandarana, Caterina Russo, Damien Faury, Geoffroy Danieau, Evan Puligandla, Yuhong Wei, Michele P. Zeinieh, Qing Wu, Steven Hébert, Nikoleta Juretic, Emily M. Nakada, Brian Krug, Valérie Larouche, Alexander Gregory Weil, Roy William Roland Dudley, Jason Raj Karamchandani, Sameer A. Agnihotri, Daniela F. Quail, Benjamin Ellezam, Liza Konnikova, Logan A. Walsh, Manav Pathania, Claudia L. Kleinman, Nada Jabado. Immune landscape of oncohistone-mutant gliomas reveals diverse myeloid populations and tumor-promoting function. Nature Communications 15(1), 2024. DOI: 10.1038/s41467-024-52096-w
Shruti Kumar, Eric Bareke, Jimmy Lee, Emma Carlson, Fjodor Merkuri, Evelyn E. Schwager, Steven Maglio, Jennifer L. Fish, Jacek Majewski, Loydie Anne Jerome-Majewska. Etiology of craniofacial and cardiac malformations in a mouse model of SF3B4-related syndromes. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 121(39), e2405523121, 2024. DOI: 10.1073/pnas.2405523121
Olivier Renaud-Charest, Alexander Stoljar Gold, Elise Mok, Jessica Christine Kichler, Meranda M. Nakhla, Patricia Tak Sam Li. Suicidal Ideation, Suicide Attempts, and Suicide Deaths in Adolescents and Young Adults With Type 1 Diabetes: A Systematic Review and Meta-analysis. Diabetes Care 47(7): 1227-1237, 2024: 85196901073: DOI: 10.2337/dc24-0411
Maryam Rezaei, Manqi Liang, Zeynep Yalcin, Jacinta H. Martin, Parinaz Kazemi, Eric Bareke, Zhaojia Ge, Majid Fardaei, Claudio A. Benadiva, Reda Abdel Hady Hemida, Adnan Hassan, Geoffrey J. Maher, Ebtesam Mohamed Abdalla, William M. Buckett, Pierre Adrien Bolze, Igbaljit Sandhu, Onur Duman, Surasksha Agrawal, JianHua Qian, Jalal Vallian Broojeni, Lavi Bhati, Pierre Miron, Fabienne Allias, Amal Selim, Rosemary A Fisher, Michael J Seckl, Philippe Sauthier, Isabelle Touitou, Sean Lin Tan, Jacek Majewski, Teruko Taketo, Rima Slim. Defects in meiosis I contribute to the genesis of androgenetic hydatidiform moles. Journal of Clinical Investigation 134(22), 2024: 85209701827: DOI: 10.1172/JCI170669
Cristiana Spinelli, Lata H. Adnani, Brian Meehan, Laura Montermini, Sidong Huang, Minjun Kim, Tamiko Nishimura, Sidney E. Croul, Ichiro Nakano, Yasser Riazalhosseini, Janusz W. Rak. Mesenchymal glioma stem cells trigger vasectasia---distinct neovascularization process stimulated by extracellular vesicles carrying EGFR. Nature Communications 15(1), 2024: 85189530358: DOI: 10.1038/s41467-024-46597-x
Philippe Sylvestre, Paul L. Aronson, Alexandra Yannopoulos, Cassandra Poirier, Nathalie Orr Orr Gaucher, Brett Burstein. Parental Preferences and Shared Decision-Making for the Management of Febrile Young Infants. Pediatrics 154(4), 2024: 85205525683: DOI: 10.1542/peds.2024-066420
Maria P. Velez, Marina Ivanova, Jonas Shellenberger, Jessica Pudwell, Joel Geoffrey Ray. Severe Maternal and Neonatal Morbidity Among Gestational Carriers A Cohort Study. Annals of Internal Medicine 177(11): 1482-1488, 2024: 85208583282: DOI: 10.7326/M24-0417
