Fil d'Ariane

null Maryam Oskoui, M.D., M.Sc.

Scientifique senior, IR-CUSM, site de 5252 de Maisonneuve

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de recherche évaluative en santé

Professeure, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de pédiatrie, Division de neurologie, CUSM

 

Mots-clés

epidemiology • clinical trials • patient registries • neuromuscular disorders • pediatric neurology

Aire de recherche

Mes recherches portent sur les troubles rares et neuromusculaires pédiatriques et le but est d'améliorer les résultats individuels. Mon équipe de recherche participe à des essais cliniques et nous utilisons des registres de patients pour étudier l'effet réel des nouveaux traitements et des changements en matière de soins. Nous travaillons avec des patients partenaires pour développer des mesures de résultats plus sensibles qui tiennent compte des changements qui sont significatifs pour eux. Je suis co-chercheur principal d'un essai clinique novateur de la Stratégie de recherche axée sur le patient (SRAP) des IRSC, axé sur les maladies rares traitables. Nous avons co-conçu un entraînement par jeux (exergaming) en tant qu’intervention pour les jeunes atteints d'amyotrophie spinale qui sera lancée dans le cadre d'un essai clinique basé sur les registres. Nous étudions également, à l'aide de techniques d'imagerie spécialisées et de phénotypage du développement neurologique, comment le développement du cerveau se différencie dans l'amyotrophie spinale pour développer des interventions futures afin d'assurer des trajectoires de développement saines. Je suis également un spécialiste de la méthodologie fondée sur des données probantes pour l'American Academy of Neurology.

Publications choisies

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  • Fehlings DL, Zarrei M, Engchuan W, Sondheimer N, Thiruvahindrapuram B, MacDonald JR, Higginbotham EJ, Thapa R, Behlim T, Aimola S, Switzer L, Ng P, Wei J, Danthi PS, Pellecchia G, Lamoureux S, Ho K, Pereira SL, de Rijke J, Sung WWL, Mowjoodi A, Howe JL, Nalpathamkalam T, Manshaei R, Ghaffari S, Whitney J, Patel RV, Hamdan O, Shaath R, Trost B, Knights S, Samdup D, McCormick A, Hunt C, Kirton A, Kawamura A, Mesterman R, Gorter JW, Dlamini N, Merico D, Hilali M, Hirschfeld K, Grover K, Bautista NX, Han K, Marshall CR, Yuen RKC, Subbarao P, Azad MB, Turvey SE, Mandhane P, Moraes TJ, Simons E, Maxwell G, Shevell M, Costain G, Michaud JL, Hamdan FF, Gauthier J, Uguen K, Stavropoulos DJ, Wintle RF, Oskoui M, Scherer SW. Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy. Nat Genet. 2024 Mar 29; 10.1038/s41588-024-01686-x. PMID: 38553553.

  • Oskoui M, Dangouloff T, Servais L. Universal Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy. JAMA Pediatr. 2024 Apr 8; 10.1001/jamapediatrics.2024.0489. PMID: 38587838.

  • Wolfson C, Gauvin DE, Ishola F, Oskoui M. The Global Prevalence and Incidence of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Neurology. 2023 August; 101(6):e613-e723. PMID: 37308302.

  • Oskoui M, Day JW, Deconinck N, Mazzone ES, Nascimento A, Saito K, Vuillerot C, Baranello G, Goemans N, Kirschner J, Kostera-Pruszczyk A, Servais L, Papp G, Gorni K, Kletzl H, Marton C, McIver T, Scalco RS, Staunton H, Yeung WY, Fontoura P, Mercuri E; SUNFISH Working Group. Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA). J Neurol. 2023 May; 270(5):2531-2546. PMID: 36735057.

  • Oskoui M, Potter BK. Methodological challenges in measuring meaningful change in individuals with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021 Dec;64(6):639-640. PMID: 34687231.