Fil d'Ariane

null Myriam Srour, MDCM, Ph. D.

Scientifique, IR-CUSM, site Glen

Programme en santé de l'enfant et en développement humain

Centre de biologie translationnelle

Professeure agrégée, Département de pédiatrie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université McGill

Département de pédiatrie, Division de neurologie, CUSM

 

Mots-clés

neurogénétique • malformations cérébrales congénitales • syndrome de Joubert • cervelet • séquençage d'exome

Aire de recherche

Ma recherche porte sur les malformations cérébrales congénitales, qui sont habituellement le résultat d'une perturbation durant le développement foetal. Les enfants atteints peuvent avoir d'importants problèmes neurologiques, tels que des déficits moteurs, des problèmes d'apprentissage et de l'épilepsie. Malgré qu'une étiologie génétique soit souvent soupçonnée, le gène responsable est rarement identifié. J'étudie les causes génétiques des malformations cérébrales congénitales à l'aide de technologies de séquençage. Nous nous intéressons à la schizencéphalie, qui est une anomalie cérébrale caractérisée par une séparation anormale dans le cerveau, aux troubles structuraux du cervelet, qui se trouve dans la région du cerveau étant responsable de la coordination, et à la dysplasie corticale focale, qui est un groupe de cellules désorganisées et anormales dans le cerveau constituant la cause majeure d'épilepsie sévère. Je vise à identifier les gènes responsables de ces troubles dans le but de mieux comprendre ce mécanisme, d'améliorer les soins cliniques et les consultations génétiques et finalement de développer de nouveaux traitements et des thérapies spécifiques.

Publications choisies

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  • Srour M, Schwartzentruber J, Hamdan FF, Ospina LH, Patry L, Labuda D, Massicotte C, Dobrzeniecka S, Capo-Chichi JM, Papillon-Cavanagh S, Samuels ME, Boycott KM, Shevell MI, Laframboise R, Désilets V; FORGE Canada Consortium, Maranda B, Rouleau GA, Majewski J, Michaud JL. Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population. Am J Hum Genet. 2012;90(4):693-700. PMID: 22425360.

  • Srour M, Rivière JB, Pham J, Morin S, Dion PA, Asselin G, Rochefort D, Hince P, Diab S, Sharafaddinzadeh N, Dubé MP, Chouinard S, Charron C, Rouleau G. Mutations in DCC cause congenital mirror movements. Science. 2010; 328(5978):592. PMID: 20431009.

  • Srour M, Hamdan FF, Schwartzentruber JA, Patry L, Ospina LH, Shevell MI, Désilets V, Dobrzeniecka S, Mathonnet G, Lemyre E, Massicotte C, Labuda D, Amrom D, Andermann E, Sébire G, Maranda B, Consortium FC, Rouleau GA, Majewski J, Michaud JL. Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):636-41. PMID: 23012439.

  • Srour M, Chitayat D, Caron V, Chassaing N, Bitoun P, Patry L, Cordier MP, Capo-Chichi J, Francannet C, Calvas P, Ragge N, Dobrzeniecka S, Hamdan FF, Rouleau GA, Tremblay A, Michaud JL. Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta cause microphthalmia and diaphragmatic hernia. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):765-72. PMID: 24075189.

  • Srour M, Hamdan FF, Gan-Or Z, Labuda D, Nassif C, Oskoui M, Gana-Weisz M, Orr-Urtreger A, Rouleau GA, Michaud JL. A homozygous mutation in SLC1A4 in siblings with severe intellectual disability and microcephaly. Clin Genet. 2015 Apr 30 PMID: 25930971.