RAPPORT ANNUEL DE L’IR-CUSM 2022

REVUE DE L’ANNÉE

PROGRAMME EN SANTÉ DE L'ENFANT ET EN DÉVELOPPEMENT HUMAIN (SEDH)

FAITS SAILLANTS DE LA RECHERCHE

Séquençage génétique de nouvelle génération et pertes de grossesses récurrentes

Rima Slim, Ph. D., et son équipe ont identifié, grâce à un séquençage génétique de nouvelle génération, la cause des pertes de grossesses récurrentes chez une patiente ayant connu 16 fausses couches et aucune grossesse menée à terme sur une période de 15 ans. Ils ont montré qu’une mutation sur le gène CCNB3, qui joue un rôle critique dans la division cellulaire menant à la création d’ovules normaux, serait à l’origine de la perte de l’embryon à chacune de ses grossesses. Ces résultats pourraient aider à fournir des réponses aux femmes aux prises avec des pertes de grossesses récurrentes. (The Journal of Medical Genetics)

Créer un registre national du diabète chez l’enfant

Les Dres Meranda Nakhla et Julia Von Oettingen sont codirectrices d’une équipe pancanadienne qui a reçu un financement de cinq ans dans le but de créer un registre national du diabète chez l’enfant. Elles dirigeront le projet avec les Drs Shazhan Amed, de l’Université de la Colombie-Britannique (UBC), et Ian Zenlea, de Trillium Health Partners, de l’Université de Toronto. Le financement a été assuré à l’issue d’un appel à financement spécial, lancé par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et d’autres organisations partenaires, dans le but de célébrer le 100e anniversaire de la découverte de l’insuline.  

Une formation pour améliorer la recherche sur les maladies mortelles

La collaboration de la Dre Patricia Fontela avec les Dres Dominique Piquette (Sunnybrook, Toronto) et Denise Jaworsky (UBC) a reçu 2,4 millions de dollars des IRSC pour un programme appelé « Life-Threatening Illness National Group (LifTING) Research Training Platform ». Ce programme vise à améliorer la recherche sur les maladies potentiellement mortelles en formant des chercheurs multidisciplinaires, des patients et des familles partenaires et des membres de la communauté sur les méthodes de recherche, les connaissances, les compétences et les attitudes liées aux services de santé et à la collaboration interprofessionnelle, ainsi qu'à l'équité, à la diversité et à l'inclusion (EDI).

La Dre Fontela et ses collègues du programme de SEDH, les Drs Brett Burstein, Patricia Li et Evelyn Constantin, joueront également un rôle de premier plan dans une plateforme de recherche pancanadienne financée par les IRSC pour mieux comprendre l'impact de la COVID-19 sur les enfants et les adolescents. Le Dr Jesse Papenburg présente le project POPCORN (Plateforme nationale d’amélioration des résultats pédiatriques par la coordination des réseaux de recherche) dans l’article vedette de ce rapport annuel.

Nouvelles sélectionnées du programme SEDH

• Fausses couches à répétition : et si la cause était génétique?
• Des chercheuses de l’IR-CUSM obtiennent du financement pour « les 100 ans de l’insuline »
• Financement d’une plateforme nationale de formation en recherche sur les maladies potentiellement mortelles
• 6,7 millions de dollars pour étudier les impacts de la COVID-19 sur les enfants
• Un outil de dépistage du cancer pourrait aider à prédire le risque qu’un enfant ayant eu un cancer en développe un nouveau
• Des chercheurs de l’IR-CUSM contribuent à une étude mondiale sur les bébés nés avec des malformations congénitales
• L’évaluation du risque de méningite chez les enfants est à la base d’une nouvelle étude à l’IR-CUSM
• AUTRES NOUVELLES du programme SEDH

PUBLICATIONS CHOISIES

Allen James Wilcox, Marianna Cortese, D. Robert McConnaughey, Dag Moster, Olga Basso. The limits of small-for-gestational-age as a high-risk category: European Journal of Epidemiology. 36(10): 985-991, 2021. doi: 10.1007/s10654-021-00810-z.

Valérie Courchesne, Rachael Bedford, Andrew R. Pickles, Eric Duku, Connor Morrow Kerns, Pat L. Mirenda, Teresa Ann Bennett, Stelios Georgiades, Isabel M. Smith, Wendy J. Ungar, Tracy Vaillancourt, Anat Zaidman-Zait, Lonnie Zwaigenbaum, Peter Szatmari, Mayada Elsabbagh, pathways team. Non-verbal IQ and change in restricted and repetitive behavior throughout childhood in autism: a longitudinal study using the Autism Diagnostic Interview-Revised: Molecular Autism 12(1), 2021. doi:10.1186/s13229-021-00461-7.

Yasser M. Kazzaz, Musaed Alharbi, Kim C. Nöel, Caroline. Quach, Douglas F. Willson, Elaine Gilfoyle, James Dayre McNally, Shauna O'Donnell, Jesse Papenburg, Jacques M. Lacroix, Patrícia Scolari Fontela. Evaluation of antibiotic treatment decisions in pediatric intensive care units in Saudi Arabia: A national survey: Journal of Infection and Public Health 14(9): 1254-1262, 2021. doi: 10.1016/j.jiph.2021.08.021.

Julie Bergeron, Rachel Massicotte, Stephanie A. Atkinson, Alan D. Bocking, William D. Fraser, Isabel Fortier. Cohort Profile: Research Advancement through Cohort Cataloguing and Harmonization (ReACH): International journal of epidemiology 50(2): 396-397, 2021. doi: 10.1093/ije/dyaa207.

Hilda E. Fernandez, Bethany J. Foster. Long-Term Care of the Pediatric Kidney Transplant Recipient: Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN 17(2): 296-304, 2022. doi: 10.2215/CJN.16891020.

Catherine Goudie, Leora Witkowski, Noelle M. Cullinan, Lara Reichman, Ian Schiller, Melissa Tachdjian, Linlea Armstrong, Katherine A. Blood, Josée Brossard, Ledia Brunga, Chantel Cacciotti, Sonia Cellot, Mary Egan Clark, Catherine M. Clinton, Hallie Colti. Performance of the McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines for Identifying Cancer Predisposition Syndromes: JAMA Oncology 7(12): 1806-1814, 2021. doi: 10.1001/jamaoncol.2021.4536.

Mariya V. Cherkasova, Arunima Roy, Brooke S.G. Molina, Gabrielle Scott, Gabrielle Weiss, Russell A. Barkley, Joseph B. Biederman, Mai Uchida, Stephen P. Hinshaw, Elizabeth B. Owens, Lily T. Hechtman. Review: Adult Outcome as Seen Through Controlled Prospective Follow-up Studies of Children With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Followed Into Adulthood: Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 61(3): 378-391, 2022. doi: 10.1016/j.jaac.2021.05.019.

Amel Chaouch, Johannes Berlandi, Carol C.L. Chen, Felice Frey, Shireen Badini, Ashot S. Harutyunyan, Xiao CHEN, Brian Krug, Steven Hébert, Astrid Jeibmann, Chao Lu, Claudia L. Kleinman, Martin Hasselblatt, Paul F. Lasko, Margret Shirinian, Nada Jabado. Histone H3.3 K27M and K36M mutations de-repress transposable elements through perturbation of antagonistic chromatin marks: Molecular Cell 81(23): 4876-4890.e7, 2021. doi: 10.1016/j.molcel.2021.10.008.

Brian Krug, Ashot S. Harutyunyan, Shriya Deshmukh, Nada Jabado. Polycomb repressive complex 2 in the driver's seat of childhood and young adult brain tumours: Trends in Cell Biology 31(10): 814-828, 2021. doi: 10.1016/j.tcb.2021.05.006.

Kenneth A. Myers, Ingrid Scheffer. Precision Medicine Approaches for Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathies: Annual review of pharmacology and toxicology 62: 641-662, 2022. doi: 10.1146/annurev-pharmtox-052120-084449.

Edrian Bumanlag, Eleonora Scarlata, Cristian O'Flaherty. Peroxiredoxin 6 Peroxidase and Ca2+-Independent Phospholipase A2 Activities Are Essential to Support Male-Mouse Fertility: Antioxidants 11(2), 2022. doi: 10.3390/antiox11020226.

Yan Luan, Daniel Leclerc, Marta Cosín-Tomás, Olga V. Malysheva, Brandi L. Wasek, Teodoro G. Bottiglieri, Marie A. Caudill, Rima R. Rozen. Moderate Folic Acid Supplementation in Pregnant Mice Results in Altered Methyl Metabolism and in Sex-Specific Placental Transcription Changes: Molecular Nutrition and Food Research 65(14), 2021. doi: 10.1002/mnfr.202100197.

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