RI-MUHC Annual Report

RAPPORT ANNUEL DE L’IR-CUSM 2021

REVUE DE L’ANNÉE

PROGRAMME EN SANTÉ DE L'ENFANT ET EN DÉVELOPPEMENT HUMAIN (SEDH)

FAITS SAILLANTS DE LA RECHERCHE

Financement de 3,4 M$ pour le nouveau Centre de nanomédecine appliquée

Une équipe menée par les docteurs Janusz Rak (programme SEDH) et Peter Metrakos (Programme de recherche sur le cancer) a obtenu un financement de la Fondation canadienne pour l’innovation afin d’établir un nouveau Centre de nanomédecine appliquée (CNA) à l’IR-CUSM. Un élément central parmi un réseau technologique liant plusieurs laboratoires de McGill, cette installation de pointe permettra l’étude des vésicules extracellulaires et favorisera la recherche sur les frontières de la médecine personnalisée.

Le trouble du déficit de l’attention avec/sans hyperactivité (TDAH) et le risque d’accident de voiture

La Dre Lily Hechtman est la dernière auteure d’une étude longitudinale de 20 ans qui montre que la persistance du TDAH à l’âge adulte est un important indicateur de risque d’accident de voiture. Les résultats soulignent l’importance de poursuivre le traitement du TDAH longtemps après l’enfance et l’adolescence si les symptômes persistent. (JAACAP)

De gauche à droite : la Dre Lily Hechtman mène une étude longitudinale sur le TDAH; les docteurs Janusz Rak et Peter Metrakos sont chefs de projet pour un nouveau Centre de nanomédecine appliquée à l’IR-CUSM

Une thérapie génétique pour rendre la vue sera offerte à l’Hôpital de Montréal pour enfants

Santé Canada a approuvé la première thérapie génétique au Canada pour le traitement des patients atteints de maladies héréditaires de la rétine causées par la mutation du gène RPE65. Grâce à la recherche du Dr Robert Koenekoop et ses collègues, des dizaines de jeunes patients seront parmi les premiers au Canada à bénéficier du traitement Luxturna®, qui freine la perte progressive de la vision.

Traiter les maladies héréditaires de la rétine : le Dr Robert Koenekoop

Nouvelles sélectionnées du programme SEDH

La thérapie génétique, de la recherche au traitement : Elvis Atanga, Christine Gannon et Ayan Ibrahim, coordonnateurs de recherche clinique du Centre de médecine innovatrice (IR-CUSM), et Gaëla Cariou-Panier, Mona Hijazi, Raquel Beneish et Connie Pham, membres du personnel de la clinique d'ophtalmologie de l’HME (de gauche à droite)

PUBLICATIONS CHOISIES

Carol C.L. Chen, Shriya Deshmukh, Selin Jessa, Djihad Hadjadj, Véronique Lisi, Augusto Faria Andrade, Damien Faury, Wajih Jawhar, Rola Dali, Hiromichi Suzuki, Manav Pathania, Deli A, Frank Dubois, Eleanor Woodward, Steven Hébert, Marie Coutelier, Jason R. Karamchandani, Steffen Albrecht, Sebastian Brandner, Nicolas de Jay, Tenzin Gayden, Andrea Bajic, Ashot S. Harutyunyan, Dylan M. Marchione, Leonie G. Mikael, Nikoleta Juretic, Michele P. Zeinieh, Caterina Russo, Nicola Maestro, Angelia V. Bassenden, Péter Hauser, József Virga, László Bognàr, Álmos P. Klekner, Michal Zápotocký, A. Vicha, Lenka Krsková, Katerina Hadrava Vánová, Josef Zámecník, David Sumerauer, Paul G. Ekert, David S. Ziegler, Benjamin Ellezam, Mariella G. Filbin, Mathieu Blanchette, Jordan R. Hansford, Donganh Khuong-Quang, Albert Marinus Berghuis, Alexander Gregory Weil, Benjamin A. Garcia, Livia Garzia, Stephen C. MacK, Rameen Beroukhim, Keith L. Ligon, Michael D. Taylor, Pratiti Bandopadhayay, Christof Maria Kramm, Stefan Michael Pfister, Andrey G. Korshunov, Dominik Sturm, David T.W. Jones, Paolo Salomoni, Claudia L. Kleinman, Nada Jabado. Histone H3.3G34-Mutant Interneuron Progenitors Co-opt PDGFRA for Gliomagenesis. Cell 183(6):1617-1633.e22, 2020. doi: 10.1016/j.cell.2020.11.012.

Dongsic Choi, Laura Montermini, Brian Meehan, Lazaris Anthoula, Peter Metrakos, Janusz Rak. Oncogenic RAS drives the CRAF-dependent extracellular vesicle uptake mechanism coupled with metastasis. Journal of Extracellular Vesicles 10(8):e12091, 2021. doi: 10.1002/jev2.12091.

Maryam Rezaei, William Buckett, Eric Bareke, Urvashi Surti, Jacek Majewski, Rima Slim. A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I. Journal Medical Genetics jmedgenet-2021-107875, 2021. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107875.

Laleh Abbassi, Stephany el-Hayek, Karen Freire Carvalho, Wusu Wang, Qin Yang, Sofia Granados-Aparici, Rafael Gianella Mondadori, Vilceu Bordignon, Hugh J. Clarke. Epidermal growth factor receptor signaling uncouples germ cells from the somatic follicular compartment at ovulation. Nature Communication 12(1):1438, 2021. doi: 10.1038/s41467-021-21644-z.

Emilie Palisaitis, Anas El-Fathi, Julia Elisabeth von Oettingen, Ahmad Haidar, Laurent Legault. A Meal Detection Algorithm for the Artificial Pancreas: A Randomized Controlled Clinical Trial in Adolescents With Type 1 Diabetes. Diabetes Care 44(2):604-606, 2021. doi: 10.2337/dc20-1232.

Meranda M. Nakhla, David D. Cuthbertson, Dorothy J. Becker, Daniel̀e Le Pacaud, Johnny F. Ludvigsson, Mikael Knip, Laurent Legault. Diabetic Ketoacidosis at the Time of Diagnosis of Type 1 Diabetes in Children: Insights From TRIGR. JAMA Pediatrics 175(5):518-520, 2021. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.5512.

Anjellica Chen, Sasha Dyck Holzinger, Maryam Oskoui, Michael Israel Shevell. Cerebral Palsy in Canadian Indigenous children. Developmental Medicine & Child Neurology 63(5):614-622, 2021. doi: 10.1111/dmcn.14776.

Marie Eve Bolduc, Eliane Dionne, Isabelle J. Gagnon, Janet E. Rennick, Annette Majnemer, Marie Brossard-Racine. Motor Impairment in Children With Congenital Heart Defects: A Systematic Review. Pediatrics 146(6):e20200083, 2020. doi: 10.1542/peds.2020-0083.

Lina Abou-Abbas, Stefon van Noordt, James A. Desjardins, Mike Cichonski, Mayada Elsabbagh. Use of Empirical Mode Decomposition in ERP Analysis to Classify Familial Risk and Diagnostic Outcomes for Autism Spectrum Disorder. Brain Science 11(4):409, 2021. doi: 10.3390/brainsci11040409.

Brett Burstein, Vikram Sabhaney, Jeffrey N. Bone, Quynh Doan, Fahad F. Mansouri, Garth D. Meckler. Prevalence of Bacterial Meningitis Among Febrile Infants Aged 29-60 Days With Positive Urinalysis Results: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Network Open 4(5):e214544, 2021. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.4544.

Isabelle J. Gagnon, Elizabeth F. Teel, Gerard Gioia, Mary Aglipay, Nick James Barrowman, Maegan D.S. Sady, Christopher G. Vaughan, Roger L. Zemek, Martin H. Osmond, Stephen B. Freedman, Jocelyn Gravel, Gurinder S. Sangha, Kathy Boutis, Darcy L. Beer, William Raine Craig, Emma C.M. Burns, Ken J. Farion. Parent-child agreement on postconcussion symptoms in the acute postinjury period. Pediatrics 146(1):e20192317, 2020. doi: 10.1542/peds.2019-2317.

Amanda I. Baumholtz, Patrizia De Marco, Valeria Capra, Aimee K. Ryan. Functional Validation of CLDN Variants Identified in a Neural Tube Defect Cohort Demonstrates Their Contribution to Neural Tube Defects. Frontiers in Neuroscience 14:664, 2020. doi: 10.3389/fnins.2020.00664.

Eleonora Scarlata, Maria C Fernandez, Cristian O'Flaherty. A Novel Combination of γ-Tocopherol-Rich Mixture of Tocopherols and Ascorbic Acid Restores Fertility in Cases of Tyrosine Nitration-Associated Male Infertility in Mice. Antioxidants 9(7):613, 2020. doi: 10.3390/antiox9070613.

Luc Marchand, Meihang Li, Coralie Leblicq, Ibrar Rafique, Tugba Alarcon-Martinez, Claire Lange, Laura Rendon, Emily Tam, Ariane Courville-Le Bouyonnec, Constantin Polychronakos. Monogenic Causes in the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Cohort: Low Genetic Risk for Autoimmunity in Case Selection. Journal of Clinical Endocrinological Metabolism 106(6):1804-1810, 2021. doi: 10.1210/clinem/dgab056.